Buonasera, mio figlio è nato a 36 settimane più 4 giorni, tramite taglio cesareo, dopo un giorno e una notte di contrazioni. Appena nato è stato in neonatologia per distress respiratorio rientrato fortunatamente il giorno dopo quando me l’hanno portato in stanza con me. Ha dovuto iniziare subito una terapia antibiotica per il valore della PCR leggermente sopra la norma. La terapia è stata sospesa dopo 3 giorni dalle dimissioni perché il valore è rientrato. Oggi mi telefonano dall’ospedale dicendomi che il valore della fibrosi cistica va ripetuto in quanto risulta una IRT di 59, mentre la soglia è di 50. Inutile dire che sono nello sconforto più totale. Il bambino non ha altri sintomi strani a parte un raffreddore che gli ha trasmesso la sorellina più grande essendo la prima ad aver manifestato i sintomi. C’è il rischio che possa avere effettivamente la fibrosi cistica? Ad oggi il bambino ha 20 giorni di vita e il secondo prelievo dovrà farlo tra 5 giorni. Grazie mille
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica, è riconosciuto come un’arma essenziale per individuare, nella popolazione dei neonati, tutti i soggetti potenzialmente affetti, permettendo così di formulare l’eventuale diagnosi in epoca abbastanza precoce per prevenire i problemi clinici legati alla malattia. I protocolli usati nelle diverse regioni italiane sono differenti tra di loro, ma riconoscono sempre come primo passo il dosaggio di IRT (tripsinogeno immunoreattivo) su sangue, eventualmente ripetuto e/o associato alla ricerca delle mutazioni più comuni nel gene CFTR, alla base della fibrosi cistica. Come abbiamo più volte ricordato (questa la risposta più recente) lo screening neonatale è molto sensibile (cioè ha un’alta capacità di individuare tutti i soggetti potenzialmente affetti, per cui molto pochi sono i falsi negativi allo screening), ma poco specifico (bassa possibilità di individuare solo i soggetti affetti, per cui molto numerosi sono i falsi postivi allo screening, soprattutto al primo dosaggio di IRT). Va ricordato, inoltre, che la nascita prematura è una delle caratteristiche cliniche più frequentemente associate a risultati falsamente positivi. Su queste basi, riteniamo poco probabile che il bambino sia affetto dalla malattia, anche se la diagnosi può essere esclusa solo da un test del sudore, che verrà effettuato, come da protocollo, se il secondo dosaggio di IRT confermerà valori superiori alla norma.
