Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua evoluzione nel tempo, identificarne le più importanti necessità sanitarie e confrontarne le caratteristiche con quelle della popolazione FC europea.
Recentemente (qui) sono stati pubblicati i dati riferiti agli anni 2019 e 2020. Le informazioni raccolte nel Report RIFC 2019-2020 fanno riferimento ai pazienti seguiti presso i Centri Regionali di Riferimento e i Centri di Supporto per la fibrosi cistica, per un totale di 29 Centri FC italiani, a coprire quasi tutta la rete assistenziale nazionale. Gli unici dati non compresi nell’elaborazione finale sono quelli della Sardegna. Il rapporto contiene anche dati su pazienti colpiti da COVID-19: tali informazioni potranno essere utili negli studi volti a comprendere l’esito dell’infezione da Sars-CoV-2 nelle persone con FC.
A commento dai dati contenuti nel Report 2019 e 2020 può essere sottolineato che, rispetto ai periodi anche immediatamente precedenti, continua l’aumento dell’età mediana dei pazienti (nel 2018 il 57,6 di pazienti aveva un’età superiore ai 18 anni, con una mediana pari a 21,2 anni; nel 2020 il 60,5% della popolazione FC aveva un’età maggiore di 18 anni con un’età mediana di 22,4 anni) e l’aumento dei casi diagnosticati per screening neonatale (nel 2018 erano il 91%, nel 2020 il 95%).
Sintesi dei dati pubblicati
Il rapporto è suddiviso in diverse sezioni.
– Demografia: nel 2019 risultano registrati 5.585 pazienti, nel 2020 5.801 pazienti, con una prevalenza nella popolazione generale rispettivamente pari a 9,36 soggetti FC/100.000 residenti in Italia e 9,79/100.000. L’età media è di 21,6 anni nel 2019 e 22,4 nel 2020. Considerando il biennio 2019-2020, il 51,5% di persone è di sesso maschile e i pazienti adulti (> 18 anni) sono il 60,5%.
– Diagnosi: il 68,5% dei pazienti ha ricevuto una diagnosi di malattia entro i due anni di età (nel 95% dei casi tramite screening neonatale); le diagnosi in età adulta sono state il 12,9% nel 2019 e il 13,4% nel 2020. Le nuove diagnosi sono state 136 nel 2019 e 96 nel 2020, con una incidenza pari a 1 nato affetto/5.586 nati nel 2019 e 1 nato affetto/7.369 nati nel 2020.
– Genetica: nel 99,9% dei pazienti è stata eseguita un’indagine genetica che ha evidenziato la presenza di almeno una mutazione della proteina CFTR nel 98,2% dei casi. La mutazione F508del è risultata la più frequente in Italia: il 68% dei pazienti è portatore di almeno una mutazione F508del, il 17,3% di almeno una mutazione a funzione residua, il 3,3% di almeno una mutazione di classe III (gating) e il 20,5% di almeno una mutazione di classe I.
– Funzione polmonare (FEV1 %): nei pazienti di età compresa fra i 6 e i 17 anni, il 91,3% presenta una funzionalità respiratoria nella norma (FEV1% >70%), mentre lo 0,7% ha funzione respiratoria gravemente compromessa (FEV1% <40%). Al progredire dell’età, si rileva una progressiva riduzione della quota di soggetti con funzione respiratoria normale, che è pari al 75,5% nella fascia di età 18-21 anni e al 44,9% dei soggetti di età superiore o uguale ai 38 anni. Contemporaneamente, la quota di pazienti con grave compromissione respiratoria (FEV1% <40%) aumenta progressivamente fino al 14,4% nella fascia di età superiore ai 38 anni.
– Stato nutrizionale: la quota di neonati con scadenti condizioni nutrizionali varia dal 39,4% del 2019 al 17,9% del 2020, con un recupero dei parametri entro il primo anno, a seguito dell’assunzione della terapia adeguata. Per tutte le classi di età, lo stato di nutrizione è mediamente sufficiente, con un lieve calo nella fascia di età tra i 12 e i 17 anni. Le pazienti di sesso femminile risultano sottopeso in percentuale maggiore (33,5% nel 2019 e 31,4% nel 2020) rispetto a quelli di sesso maschile (18% nel 2019 e 15,9% nel 2020).
– Complicanze: la patologia epatica associata a FC (CFRLD), senza cirrosi, risulta la complicanza più frequente ed è presente nel 20,3% della popolazione sotto i 18 anni e nel 37,5% degli adulti. La seconda complicanza più frequente negli adulti è il diabete (CFRD), presente nel 23,4% dei soggetti.
– Trapianto: complessivamente, nel periodo considerato, sono stati registrati 64 trapianti bi-polmonari, 47 nel 2019 e 17 nel 2020. I pazienti sottoposti a trapianto avevano un’età mediana di 33,09 anni (range 12,3 – 57,46 anni) nel 2019 e 32,96 anni nel 2020 (range 16,5- 53,63). Il tempo mediano di attesa è stato di 8,22 mesi nel 2019 e di 6,66 mesi nel 2020.
– Microbiologia: la percentuale di portatori cronici di Pseudomonas aeruginosa nei pazienti adulti è risultata pari al 41,6% nel 2019 e a 38,8% nel 2020. La percentuale nei pazienti pediatrici risulta pari a 14,3% nel 2019 e a 7,6% nel 2020.
– Mortalità: nel biennio 2019-2020, sono deceduti 51 pazienti (28 maschi e 23 femmine), di cui 4 decessi fra i pazienti di età inferiore ai 18 anni. L’età mediana al decesso è stata di 35,7 anni nel 2019 e di 39 anni nel 2020. La causa principale di morte è stata l’insufficienza respiratoria (51,43% dei casi nel 2019 e 31,25% nel 2020). Al secondo posto ci sono cause «non inerenti alla fibrosi cistica» (22,86 e 25% rispettivamente nei due anni) e «complicanze» post trapianto (17,14% e 37,5% rispettivamente).
