I geni modificatori di FC

I cosiddetti “geni modificatori” sono geni diversi dal gene CFTR e possono essere localizzati in cromosomi diversi dal cromosoma n. 7. Sono geni che fanno produrre proteine che possono influire in vario modo e in varia misura sulle manifestazioni e sul decorso della malattia FC, sia in senso peggiorativo che in senso migliorativo: dipende dalle varianti individuali che essi contengono. Essi possono spiegare in parte perché individui con lo stesso genotipo, cioè con le stesse mutazioni CFTR, possono avere gravità diverse della malattia, anche molto diverse, da soggetto a soggetto.

Non esiste ancora nessuna indagine che sia applicata correntemente per diagnosticare i geni modificatori della malattia presenti in un soggetto affetto da FC, né in Italia né all’estero. Sui geni modificatori ci sono numerose ricerche in corso e anche la Fondazione FFC ha molto investito su questo fronte: riportiamo più sotto i vari progetti di ricerca finanziati nel corso degli anni. Certamente abbiamo raggiunto in questo campo una notevole mole di conoscenze. Ma sono ricerche molto difficili da realizzare, perché spesso richiedono grandissimi numeri di malati e “disegni” di ricerca molto rigorosi, altrimenti il rischio è di avere risultati inconcludenti, che non permettono di attribuire al gene in esame la sua reale influenza sul decorso della malattia. Queste ricerche vanno approfondite in molti loro aspetti, prima che l’identificazione del gene passi nella pratica clinica e costituisca una reale utilità per il malato. Tra i principali geni modificatori oggi conosciuti vanno ricordati, per la malattia polmonare FC: TNFalfa, TGFbeta1, MBL2; e per la malattia epatica FC, il gene Serpina 1. Di tutti questi abbiamo già pubblicato informazioni che si possono rintracciare scrivendo la sigla del gene all’interno del motore di ricerca del sito.

1) Progetti di ricerca: Progetto 4/2003, Progetto 22/2006, Progetto 23/2006, Progetto 3/2008, Progetto 8/2009