Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 4 mesi che pesa circa 5,880 kg nato di 3,210 kg con screening per la FC negativo. In ospedale, da subito abbiamo avuto difficoltà con l’attacco seno con conseguente calo, risolto con l’uso dei paracapezzoli, successivamente tolti. La crescita è da sempre altalenante (passiamo da 100; 150 a picchi di 200/300, più rari). Inoltre fino all’inizio del terzo mese aveva bisogno di essere sempre stimolato con il sondino per fare la cacca (2 V a settimana essendo allattato esclusivamente al seno). Adesso, anche se ogni tanto serve qualche aiuto, ha imparato. Aggiungo anche che da sempre soffre di coliche, tanto che mi hanno sospeso i latticini e prescritto visita allergologica, dato che sono passati pochi giorni dopo averli eliminati. Quest’estate, ci siamo recati in ps perché per un po’ di ore non aveva urinato e il sospetto era disidratazione per il caldo o che la causa fossero le feci accumulate. In ogni caso la situazione si è risolta senza problemi ma quando ho raccontato dell’incapacità di mio figlio di fare la cacca mi hanno chiesto se avevo fatto lo screening per la FC. Quale potrebbe essere il nesso? Inoltre al mare, qualche settimana fa ha avuto mal di gola e dopo aver fatto l’aerosol ha iniziato ad avere il naso chiuso e ho trovato muco nelle feci. È normale? Ravvisate qualche campanello d’allarme? Grazie.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è una indagine caratterizzata da un grado molto alto di sensibilità (capacità di individuare tutti i soggetti malati). Si calcola, infatti, che su 100 neonati affetti da malattia, 98 presentino un valore di tripsina alto e siano perciò diagnosticati sulla base dello screening positivo. È, quindi, estremamente improbabile che problemi clinici come quelli riferiti nella domanda, comuni a molte altre malattie o anche del tutto privi di significato patologico, possano essere causati dalla fibrosi cistica. In particolare, un quadro di stipsi nei primi mesi di vita non è significativo per porre la diagnosi di questa malattia, perché non può essere riferito ai problemi di parziale o totale occlusione intestinale potenzialmente evocativi della diagnosi di fibrosi cistica. Una stipsi nei primi mesi di vita non può essere riferita né all’ileo da meconio (mancata emissione del materiale fecale del neonato) che è presente alla nascita, né al quadro dell’ileo da meconio equivalente o ostruzione intestinale distale (DIOS) che si manifesta soprattutto in adolescenti e giovani adulti.
