Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo ma l’analisi genetica effettuata avendo un caso di FC in famiglia ha confermato la presenza delle 2 mutazioni.
test del sudore 38 ed effettueremo il secondo test a breve.
Ci è stato riferito che si tratta di una forma di FC Atipica che dovrebbe avere un decorso con effetti nulli o lievi ma con sufficienza pancreatica
Alla nascita il peso era di 3880 kg e adesso è di 7,2 kg ma l’esame di elastasi pancreatica ha dato valori veramente altalenanti e questo mi preoccupa.
1 campione 213
2 campione 86
3 campione 181
Con questi risultati il centro ci ha fatto ripetere l’esame ma anche questa volta i valori sono veramente variabili
1 campione 162
2 campione 110
3 campione 182
È possibile che queste mutazioni possano sviluppare un’insufficienza pancreatica?. Io avevo capito che la forma di fibrosi cistica dei miei figli fosse con sufficienza pancreatica. Il mio primo figlio ha sempre avuto l’esame di elastasi pancreatica con valori normali nonostante crescesse di peso molto più lentamente.
Non so cosa pensare.
Ho letto anche in altre risposte che la maturità della funzionalità del pancreas si completa nei primi 2 anni di vita, però non riesco a capire come tali valori di elastasi possano esserci con la crescita di peso di mio figlio registrata fino a questo momento. Grazie
Abbiamo di recente risposto (qui) sull’interpretazione dei valori di elastasi in relazione al funzionamento del pancreas e rimandiamo alle informazioni fornite in quella risposta. Sono le stesse che possono essere date per questo bambino, anche se la mutazione in causa è diversa: in questo caso è la mutazione che interpretiamo come P5L (P5l nella domanda), nella precedente domanda è la mutazione 4382delA. Sulla mutazione P5L sono pubblicate nel sito varie risposte, segnaliamo in particolare questa e questa.
Per quanto possiamo capire, i medici FC che seguono il bambino si sono orientati verso la diagnosi di una forma atipica caratterizzata da screening neonatale negativo, test del sudore con risultato borderline ed elastasi pancreatica con valori oscillanti, ma comunque mai decisamente patologici. Quindi pensiamo abbiano suggerito di tenere frequentemente sotto controllo la situazione generale del bambino perché, questo il concetto che riteniamo importante sottolineare, in queste forme chiamate atipiche il decorso è per lo più benigno, ma non si può mai escludere che i sintomi possano cambiare. In particolare per quanto riguarda il pancreas, la presenza di P5L non garantisce che rimarrà sempre in grado di funzionare, e lo stesso sul piano respiratorio le previsioni hanno margini d’incertezza. La mamma riferisce che le hanno parlato di una forma atipica che “dovrebbe avere un decorso con effetti nulli o lievi”: può essere difficile per un genitore tenere a mente quel verbo usato al condizionale, ma il medico lo adotta quando sa di non poter fare previsioni certe (non ha strumenti scientifici per farlo). Quindi si affida alla descrizione dell’andamento della malattia nei soggetti che hanno quella mutazione e sono diventati adolescenti o adulti (di qui la raccolta di casi citata in precedenti risposte). Nel database CFTR2.org la mutazione P5L è definita con “conseguenze cliniche variabili” e i soggetti che hanno questa mutazione “è probabile che abbiano sufficienza pancreatica” . Sono riportati i dati di 59 soggetti con P5L (e una qualsiasi altra mutazione nel genotipo) che all’età media di 10 anni hanno tutti sufficienza pancreatica tranne 5 casi (meno del 9%). Quindi si può ben sperare, anche se non si possono avere certezze.
