Siccome ho trovato esaustiva la risposta alla mia domanda precedente, vorrei chiedere ancora un’altra cosa. Se la mia bimba fino a 20 mesi non ha mostrato alcun sintomo potrebbe scongiurarli una forme grave e pensare magari o ad una forma lieve o ad un essere portatore sano? Grazie infinite.
Come abbiamo più volte affermato in questo sito (vedi qui), la positività allo screening neonatale per fibrosi cistica si associa alla malattia in una percentuale bassa di casi, seppure variabile in base ai protocolli di indagine utilizzati, e i portatori sani hanno una incidenza di screening positivo superiore alla popolazione generale (qui). L’assenza di sintomi tipici nei primi mesi di vita è certamente un dato rassicurante, che può far prospettare una condizione di screening falsamente positivo o di portatore sano, ma non è sufficiente a escludere la diagnosi di malattia. La fibrosi cistica, infatti, è caratterizzata da una grande variabilità di espressione clinica e già da molti anni è noto che esistono forme quasi o del tutto asintomatiche in età pediatrica, che vengono diagnosticate solo in età adulta anche avanzata. In un recente studio scientifico (questo) è stato stimato che circa il 10% dei bambini affetti sotto i 3 anni di età sono asintomatici. Anche se le forme cliniche che presentano inizialmente scarsi o nulli sintomi sono caratterizzate da un andamento più benigno nel futuro, l’iter diagnostico dello screening neonatale deve sempre concludersi con una definizione del problema. Infatti, nei soggetti portatori di forme cliniche “mild” (lievi), una diagnosi precoce di malattia può avvalersi di controlli clinici e protocolli terapeutici ad hoc che sono in grado di migliorarne ulteriormente la prognosi a distanza.
