Buongiorno. Perdonatemi se sono così diretto ma credo che noi tutti abbiamo un unico sogno e obiettivo in comune… quando arriverà questa benedetta cura definitiva in modo da lasciarci tutto alle spalle e dire è stata dura ma ce l’abbiamo fatta? È tutto finito, senza terapie e senza enzimi pancreatite? Qui ci preoccupiamo anche per una febbre che viene ai nostri figli quindi per piacere facciamo il prima possibile, noi ci mettiamo il nostro ma Voi siete l’anello più forte e importante della catena. Lo so che non potete fare previsioni sulle tempistiche ma ogni tanto potete anche sbilanciarvi leggermente. Non vediamo l’ora di festeggiare tutti insieme questo giorno tanto atteso, secondo voi arriverà presto?
Grazie mille e scusate ancora se sono stato così diretto. Un papà preoccupato.
Il sogno del nostro interlocutore è anche il sogno della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. Questo sogno anima le nostre volontà, le nostre idee ma per concretizzarsi deve fare i conti con la realtà. Questa realtà ha diverse facce. Una di queste è rappresentata dai miglioramenti ottenuti in questi anni sui sintomi, nella qualità di vita e anche nella sopravvivenza delle persone con fibrosi cistica (FC). Tra i diversi fattori che hanno contribuito a questi miglioramenti ci sono certamente i traguardi raggiunti dalla ricerca. Questa si è indirizzata a migliorare la cura della malattia con farmaci per contrastare i sintomi e i diversi problemi clinici, più recentemente anche con farmaci diretti al difetto della proteina CFTR, difettosa a causa delle diverse mutazioni in gioco. Questa strada della cura ha ancora davanti alcuni traguardi da raggiungere: i) ottenere farmaci incisivi sulla proteina CFTR a disposizione di tutte le persone con FC (il 30% attualmente non ne può disporre); ii) ottenere farmaci che mantengano un’efficacia duratura nel tempo e con effetti collaterali contenuti o assenti; iii) combinare questi farmaci, i modulatori della proteina CFTR, con farmaci più efficaci per contrastare l’infezione e l’infiammazione polmonare e le diverse complicanze della malattia; iv) la conoscenza di come incide l’invecchiamento sulla malattia (la popolazione di adulti si appresterà ad arrivare ad una età di 50-60 anni) e come contrastarlo. Già da ora lo sforzo della ricerca è indirizzato verso questi traguardi. Nessuno è in grado di conoscere i tempi per raggiungerli. Come in tutti i campi, la ricerca procede per ipotesi sulle cause dei problemi di salute, la verifica in laboratorio dei meccanismi alla base della malattia e dell’effetto di nuovi farmaci, il perfezionamento di questi ultimi e delle strategie terapeutiche d infine il test di efficacia e sicurezza nelle persone ammalate.
Se non vi fossero sogni, idee, ottimismo, investimenti in risorse, progettualità la ricerca non potrebbe procedere nel suo percorso.
È opinione personale di chi scrive che sia auspicabile ma anche ragionevole arrivare al traguardo che la fibrosi cistica diventi una malattia con cui si possa convivere sempre meglio, realizzando una famiglia, un lavoro appagante e con la quale si possa invecchiare. Questo traguardo è raggiungibile, il prezzo sarà la necessità di una cura. La ricerca prosegue passo a passo, tra traguardi e ostacoli ma oggi ha davanti un orizzonte di una cura efficace per la malattia. Sempre chi scrive questa risposta ha difficoltà a rispondere sui tempi della realizzazione di questo traguardo.
“È tutto finito, senza terapie e senza enzimi pancreatici?” La ricerca ha anche questo ambizioso obiettivo ma questo orizzonte, verso cui muove, è ancora più sfumato e poco definito…
