Salve, sono gravida alla 6 settimana. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori di fibrosi cistica e il nostro ginecologo ha detto che basta effettuare l’esame del DNA fetale (con un semplice prelievo ematico del sangue materno) alla 11 settimana, per capire lo stato di salute del feto anche in merito alla fibrosi cistica, invece online leggo che è necessario effettuare amniocentesi o villocentesi. Potreste indicarmi quale tipo di esame è consigliato nella nostra situazione (se il test del DNA fetale è sufficiente e fornisce dati certi o se invece sarebbe meglio effettuare altri tipi di esami e in tal caso quali). Sicura di una vostra cortese e celere risposta, vi ringrazio e porgo distinti saluti
Per quello che ne sappiamo non ci sono dati certi riguardo l’accuratezza dell’indagine genetica che deve accertare o escludere la fibrosi cistica nel DNA fetale circolante nel sangue materno in epoca precoce di gravidanza. Sono in commercio vari tipi di test, che assicurano molta precisione e, oltre alla fibrosi cistica, indagano altre frequenti malattie genetiche e varie patologie cromosomiche. Ma non è stata fatto, a nostra conoscenza, un procedimento di “validazione” del risultato per quanto riguarda la malattia fibrosi cistica, cioè il verificare su larga popolazione di donne in gravidanza quanto è corretto, rispetto al reale stato di salute del nascituro, il risultato che forniscono.
Si può vedere su questo una precedente risposta pubblicata sul nostro sito, qua.
In particolare, nel caso di una coppia di portatori, in cui il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è elevato (25% a ogni gravidanza), il nostro suggerimento è di rivolgersi a un centro esperto di diagnosi prenatale, che lavori in collaborazione con un buon laboratorio di genetica molecolare, e chiedere di eseguire la villocentesi per fibrosi cistica. Per ulteriori informazioni su quest’indagine è disponibile sul sito un documento informativo, qua.
La villocentesi si può eseguire fino dalla decima settimana di gravidanza, è supportata da informazioni scientifiche certe, la risposta, nel caso in cui i portatori abbiano una mutazione del gene CFTR già identificata, può essere fornita nel giro di una settimana. Nel caso fosse accertata nel feto la presenza di fibrosi cistica, a seconda delle proprie personali convinzioni e avendo avuto accurate informazioni sulla malattia, la coppia può decidere di continuare la gravidanza o interromperla (entro la dodicesima settimana ai sensi della legge 194/78).
