Buonasera, leggevo che qualche mese fa è stata fatta una scoperta sul DNA in modo da vederlo per intero senza interruzioni. Questa cosa può essere un vantaggio nella ricerca di una cura definitiva per i nostri piccoli affetti da FC (mia figlia con mutazione F508del in omozigosi) o non c’entra nulla e dobbiamo ancora attendere tanto tempo prima che tutto questo finisca? Grazie in anticipo.
La domanda pone un quesito generale molto interessante: quali sono le possibili ricadute “pratiche” di scoperte scientifiche molto importanti, quale quella qui citata? La domanda fa riferimento alla pubblicazione, avvenuta a fine marzo 2022, di una nuova “versione” della sequenza del genoma umano (cioè la sequenza di tutto il DNA di un individuo). Qui l’articolo scientifico che ne parla.
A distanza di 21 anni dalle prime sequenze del genoma umano, ottenute da Celera Genomics e dallo Human Genome Project, finalmente è ora disponibile per i ricercatori di tutto il mondo il genoma di riferimento più completo mai ottenuto prima. Si prevede che questa nuova versione avrà un impatto sostanziale su molti studi, per esempio lo sviluppo di modelli genomici più rappresentativi degli esseri umani, che aiuteranno la medicina personalizzata, l’analisi del genoma della popolazione e anche l’editing del genoma.
Vediamo di che si tratta. In questa nuova versione del genoma sono state finalmente sequenziate regioni di DNA in genere difficilmente “leggibili”, quali le sequenze del centromero (una regione dei cromosomi molto importante per la corretta divisione cellulare), le sequenze ribosomiali (coinvolte nella produzione di molecole importanti per i ribosomi, organelli deputati alla produzione delle proteine all’interno della cellula) nonché una “prima visione” di alcune zone definite duplicazioni segmentali (DS), cioè blocchi di poche sequenze ripetute molte volte. Le SD sono spesso associate a riarrangiamenti cromosomici, molti dei quali portano – per esempio – a disturbi del neurosviluppo. Queste sequenze sono complesse e dinamiche nella popolazione umana, cioè cambiano molto da persona a persona. Avere un genoma umano completo (seppur derivato da una singola persona) facilita l’analisi di queste regioni importanti dal punto di vista biomedico, anche se non è sufficiente per rappresentare l’intera diversità della popolazione umana.
Per quanto riguarda la fibrosi cistica, il gene responsabile della malattia, quello che codifica per la proteina CFTR, si conosce già da parecchi anni ed è stato integralmente sequenziato. Sono conosciuti anche diversi cosiddetti geni modificatori, cioè quei geni che – a seconda della loro sequenza o dei loro livelli di espressione – possono modificare l’andamento della malattia (alcune volte per motivi non ancora chiariti).
Che impatto può avere, per la fibrosi cistica, la pubblicazione di una sequenza completa del DNA umano? Al momento molto limitato, ma è impossibile fare predizioni. La ricerca scientifica a volte funziona in maniera strana: una scoperta, grande o piccola che sia, a volte può rivelare il suo vero valore solo a distanza di tempo, per esempio quando un’altra scoperta permette di “creare un collegamento” fra fatti che sembravano non correlati. Per questo motivo è importante supportare la ricerca in ogni campo: perché molte volte è difficile capire da dove potrebbe arrivare “l’informazione giusta” per compiere un vero passo avanti nella lotta alla fibrosi cistica, ma anche alle altre malattie.
