Salve gentilissimi, sono mamma adottiva di una bambina di 11 anni, che deve fare degli accertamenti per un’ipotetica FC pancreatica. Di che si tratta? Vorrei delle informazioni su questa specifica, se si cura, di cosa necessita. Non so cosa chiedere perché non me l’aspettavo. Grazie mille a chi risponderà.
Immaginiamo che chi scrive, quando parla di fibrosi cistica pancreatica probabilmente intenda la malattia in precedenza nota come fibrosi cistica del pancreas. Veniva chiamata in tal modo perché si pensava che questa malattia fosse espressione di un interessamento solo di questo organo con conseguente maldigestione. Il pancreas, infatti, oltre a produrre nella sua parte endocrina ormoni per la regolazione della glicemia (per esempio l’insulina), nella sua parte esocrina produce bicarbonato ed enzimi pancreatici che riversa tramite un dotto nell’intestino. Questi sono essenziali per la digestione e, di conseguenza, per la crescita dei bambini e per il mantenimento in generale di un normale stato di nutrizione.
Di fatto nel tempo si è compreso che la fibrosi cistica (come ora viene denominata) non è legata solo al pancreas ma è una malattia sistemica, cioè può interessare vari organi del nostro corpo e nel 85% dei casi coinvolge anche il pancreas.
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più frequente del mondo occidentale, viene il più spesso diagnosticata con lo screening neonatale, quando ancora i sintomi nel 90% dei casi devono comparire, o sospettata in età successive per sintomi digestivi o respiratori o, in alcune forme, a carico di altri organi.
La causa della malattia è un difetto all’interno di un gene, chiamato CFTR, responsabile della produzione di un proteina, chiamata anch’essa CFTR e coinvolta nella regolazione degli scambi di acqua e ioni nelle cellule di moltissimi organi. Un malfunzionamento di questa proteina è responsabile della produzione di un muco denso e disidratato che contribuisce al danno a carico di molti organi. I più colpiti sono i polmoni.
Per quanto riguarda il pancreas, questo muco molto viscoso può bloccare i dotti attraverso cui gli enzimi pancreatici digestivi vengono riversati nell’intestino e causare sintomi legati al malassorbimento dei nutrienti e malnutrizione.
Per una comprensione generale della malattia, dalle cause a come si manifesta e si cura, invitiamo a consultare questa pagina del nostro sito. In particolare, qui sono raccolte le informazioni che riguardano il coinvolgimento del pancreas nella fibrosi cistica e qui una selezione di risposte date in precedenza sulle manifestazioni pancreatiche della malattia.
