Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la variante allelica [c.10-12T[7] (ovvero R117H-7T) e della variante patogenica c. 1766+1G>A (ovvero 1898+1G>A) in eterozigosi composta.
Il quadro clinico della bambina è buono in quanto al momento non presenta alcun sintomo della malattia.
Il primo test del sudore ha dato esito 36.44 e il secondo 20.66 mEq/l di cloruro in 113 mg di sudore. Nella consulenza genetica ci è stato spiegato che l’associazione di queste due mutazioni può avere diversi decorsi clinici: nella maggior parte dei casi nulli, a volte lievi e isolati e solo raramente nella forma classica di fibrosi cistica (generalmente pancreas sufficiente).
Essendo il test del sudore risultato negativo è giusto pensare che mia figlia rientri nei casi in cui non si manifesta alcun sintomo di malattia?
L’altro mio dubbio è relativo agli esami delle feci in cui l’elastasi è risultata nel suo valore più basso a 89 ma mai sopra i 200 e i grassi ++. La bambina cresce normalmente e i medici mi hanno detto che in base ai risultati genetici e alla crescita costante non sono rilevanti questi risultati, che essendo ancora molto piccola possono migliorare e stabilizzarsi autonomamente. È giusta questa interpretazione?
Vi ringrazio molto per l’immenso lavoro che fate per renderci più comprensibili dati altrimenti incomprensibili.
Condividiamo pienamente i contenuti della consulenza genetica; le mutazioni presenti nel genotipo della bambina (mutazione R117H-7T su di un cromosoma 7 e mutazione 1898+1G>A sull’altro) possono associarsi a quadri clinici diversi, per lo più benigni, molto raramente a una forma completa ed evolutiva di fibrosi cistica; anche in questo caso sarebbe semmai una fibrosi cistica con pancreas funzionante.
Su R117H si può vedere anche una precedente risposta pubblicata su questo sito (qui).
Ciò premesso, condividiamo anche il dubbio circa i valori dell’elastasi: un pancreas funzionante determina valori di elastasi fecale superiori a 200. Il range di valori normali di questo enzima è oltre i 200 microgr/g di feci; valori tra 100 e 200 sono dubbi, sotto i 100 microgr/g di feci sono patologici. È vero che il pancreas sviluppa completamente la sua funzionalità nel corso dei primi 2 anni di vita e quindi non si può escludere che i valori intermedi o addirittura patologici di elastasi fecale riscontrati fino a qui riflettano la relativa immaturità della funzione pancreatica (qui un approfondimento). Tuttavia è importante ripetere il test anche a distanza di tempo. È altamente improbabile, ma se vi fosse conferma di elastasi bassa si potrebbe eventualmente procedere con altre indagini. Tra queste, la determinazione di alcuni enzimi pancreatici nel siero (in particolare amilasi pancreatica e lipasi) che, se ridotti significativamente, potrebbero sostenere il sospetto di insufficienza pancreatica. Si può dire comunque che una buona crescita all’età di 12 mesi mal si accorda con una vera insufficienza pancreatica. Quindi i controlli clinici ed eventualmente la ripetizione del test del sudore, benché il secondo risultato sia stato ampiamente rassicurante, potranno chiarire la diagnosi e fornire quelle informazioni che l’indagine genetica non può dare.
