Salve, mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazioni R117C e G1244E. La terapia è da sempre la stessa: fa aerosol 2 volte al giorno con Rinorex e 5gtt di Nebulcort, prende Enterogermina e 2,5 mg di vitamine DKX tutte le mattine. Nata a termine con un peso di 3,250 kg e una lunghezza di 50 cm, oggi ha 15 mesi, ha avuto un accrescimento graduale in lunghezza (oggi 77 cm), ma ha preso poco peso (oggi 8,4 kg). Allattata artificialmente dal primo mese, svezzata dal sesto mese. Ha sempre avuto compenso pancreatico (elastasi >800 mcg/g) e buone condizioni generali. A cosa potrebbe essere dovuto questo scarso accrescimento? Al centro in cui siamo seguiti ci dicono che non è opportuno fare ulteriori indagini cliniche, ma vorrei sapere anche quale sia il vostro parere. Grazie.
La valutazione dello stato nutrizionale è uno dei parametri più importanti sulla base dei quali si fonda il controllo clinico. Questo è vero per tutti i bambini, ma in misura ancora maggiore per i bambini affetti da fibrosi cistica, nei quali un buono stato nutrizionale nei primi anni di vita si associa a una migliore evoluzione della malattia nel tempo. Per valutare lo stato nutrizionale è necessario interpretare i valori di peso e altezza riferiti a un tempo determinato, confrontandoli con i valori normali riferiti alla singola classe di età nella popolazione generale e valutandoli nel tempo per capire se c’è stata una “deviazione” rispetto al peso e altezza riferiti ai periodi precedenti.
Questa valutazione è facilmente ottenibile grazie alle tavole di accrescimento (Tanner) disponibili per ogni età e distinte per sesso. Nel caso riferito in questa domanda, la bambina presenta parametri di accrescimento caratterizzati da una altezza perfettamente nella norma (50° percentile) e da un peso lievemente ridotto (25°- 50° percentile) rispetto a quello delle bambine della stessa età e rispetto alla sua altezza. Come già detto, è, però, necessario sapere in quali tempi e con che modalità si è presentata questa lieve flessione nell’accrescimento ponderale.
La segnalata presenza di un valore alto di elastasi fecale è indice di un buon compenso pancreatico, ma una nuova valutazione potrebbe essere utile per confermare lo stato di sufficienza pancreatica.
Riteniamo, comunque, che solo i medici del Centro FC di riferimento abbiano la possibilità di accedere alle necessarie informazioni per decidere se indagare altre possibili cause di un accrescimento non del tutto soddisfacente (scarso apporto di alimenti, intolleranza a particolari componenti, infezioni vie urinarie, …), che necessita, comunque, di essere seguito con attenzione nel tempo.
