Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita, e ha una cardiopatia congenita (stenosi dell’arco aortico), ora lieve. A 3 mesi di vita è stato operato di ernia bilaterale e idrocele. Durante questo intervento è stato scoperto che uno dei suoi dotti deferenti fosse assente.
Alla nascita avevano fatto screening metabolico, con risultati negativi. Per via del dotto deferente assente, dopo 1 mese dall’intervento è stato effettuato il test del sudore, risultato anch’esso negativo. Allattavo esclusivamente a seno… e aveva fatto una unica poppata alle 6 del mattino, il test è stato fatto alle 9.
A 2 anni, i gemelli son risultati entrambi celiaci. È possibile che uno dei test fatto su un solo gemello sia risultato un falso negativo? È utile approfondire ulteriormente in merito? E dato che l’altro gemello non ha né cardiopatie, né ha sviluppato ernie inguinali come il gemello monozigote, sarà utile fare lo stesso test?
In famiglia, in passato, c’è stato un caso di ricovero per pancreatite e fibrosi cistica scoperta in età adolescenziale, con celiachia.
Grazie.
Se il test del sudore è stato effettuato con il metodo classico della iontoforesi pilocarpinica in un centro specializzato per fibrosi cistica (qui un approfondimento) e se ha dato risultati che i medici FC hanno valutato come certamente negativi in almeno due determinazioni, ci sono buoni elementi per stare tranquilli, tali da rendere altamente improbabile che si tratti di un risultato falsamente negativo. Tra l’altro, l’alimentazione al seno non è fattore influente sui risultati di tale test.
È stato corretto lo scrupolo diagnostico che ha spinto a fare il test del sudore per l’assenza di un dotto deferente, però va anche ricordato che non tutte le malformazioni dei dotti deferenti vanno ricondotte alla fibrosi cistica. In particolare all’origine del quadro di atresia di un singolo dotto deferente si ipotizza che, oltre al gene CFTR, possano essere in gioco altri geni (sconosciuti) implicati nello sviluppo sia dell’apparato urinario sia di quello riproduttivo. Questo perché i dotti deferenti prendono origine a livello embrionale da un abbozzo tessutale comune (cresta urogenitale) che dà origine a entrambi gli apparati.
Se è stato stabilito con certezza che i due fratellini sono monozigoti, ci si attende che abbiano un corredo genetico identico. Insistiamo sull’elemento di monozigosità perché se invece fossero gemelli dizigoti potrebbero presentare diverso genotipo per fibrosi cistica. Entrambi sono affetti da celiachia, malattia in cui un particolare assetto genetico (facente parte del gruppo dei geni HLA) costituisce fattore predisponente. L’indagine di tale assetto genetico può fornire dati a supporto della monozigosità. Se sono monozigoti, prendendo come cardine dell’esclusione della diagnosi di fibrosi cistica il test del sudore nel primo, anche l’altro non dovrebbe presentare mutazioni del gene CFTR. E quindi il test del sudore non ci sembrerebbe indicato.
Fino a qui dunque solo elementi di rassicurazione. Ma il fatto che ci sia stato un caso di pancreatite e fibrosi cistica in famiglia lascia spazio a qualche dubbio: che cosa significa? Quale parentela? Quando? Come? Sarebbero necessarie informazioni molto più precise! Se ci fosse familiarità stretta, questa a nostro avviso costituirebbe indicazione a fare comunque un test del sudore (ripetuto in un bambino ed ex-novo nell’altro). In questo modo si potrebbe probabilmente fare chiarezza definitiva, utile sotto tutti gli aspetti.
I medici curanti che conoscono anche queste informazioni possono fornire la valutazione più completa del problema, anche perché probabilmente possono risalire ai risultati del test di screening per FC alla nascita dei due bambini e dell’eventuale test genetico per FC, se eseguito.
