Sono per metà trentina e per metà lombarda e portatrice sana di FC; vorrei sapere se e’ vero che in queste regioni la percentuale di portatori e di malati di FC è più alta che in altre regioni e, se si, perchè. Grazie
Non c’è ragione di supporre che in alcune regioni d’Italia (per esempio il Trentino e la Lombardia) la frequenza dei portatori e l’incidenza della malattia FC siano più elevate che in altre. La popolazione italiana nel suo complesso è popolazione che deriva storicamente dal ceppo “caucasico”(di origine dal Centro Europa). Indipendentemente da quale sia la regione di insediamento, si può assumere che in questo ceppo la frequenza dei portatori sia di un soggetto portatore ogni 25-30 persone circa e l’incidenza della malattia quella di un bambino che nasce malato ogni 2500-3000 nati. Un recente lavoro (1) che ha riportato l’esperienza dello screening genetico del portatore su di un grande numero di soggetti della popolazione del Veneto, ha confermato questo dato teorico, indicando una frequenza del portatore di 1: 31. Sempre in quel lavoro si può vedere che la frequenza sale a 1: 25 se vengono inclusi nella popolazione generale anche i soggetti che hanno familiarità per FC. Nella popolazione sarda è pure in corso un’esperienza di screening genetico del portatore FC e i primi dati (2) indicano una frequenza del portatore di 1 su 25.
Per quanto riguarda l’incidenza della malattia, il suo calcolo non è semplice perchè può essere reso inesatto da molte variabili. I dati del Registro Italiano per la fibrosi cistica (3) (purtroppo raccolti solo fino al 2004) dicono l’incidenza delle nuove diagnosi di malattia FC per regione in un certo arco di tempo (1988-2004). Non è detto che il numero di nuove diagnosi coincida con il numero effettivo dei nati malati, proprio perchè una certa percentuale di malati “sfugge ” alla diagnosi. Lo suggerisce anche quanto riportato dal Registro: mettendo insieme i dati delle varie regioni italiane risulta che nel 1998 in Italia è stato diagnosticato come affetto da FC un bambino su 4762, nel 2000 invece 1 su 3245. Perchè? Forse perchè il gene è diventato più frequente con il tempo o in alcune regioni si è diffuso più che in altre? No di certo, la realtà è che le nuove diagnosi diventano più frequenti in relazione all’aumentare della conoscenza della malattia e della capacità di diagnosticarla. Quindi il numero dei malati che vengono riconosciuti affetti da FC può variare a seconda dell’organizzazione sanitaria che la regione si è data e dell’attitudine a far diagnosi; e comprendiamo con questo termine una serie di programmi sanitari, compreso quello dello screening alla nascita della malattia.
Vero è che l’organizzazione sanitaria per FC non è ancora uguale in tutte le regioni ed è da questa organizzazione e attenzione alla malattia che può dipendere una certa (solo apparente) variabilità della sua incidenza. In altre parole non bisogna confondere quanto la malattia è conosciuta in un certo ambiente o in una certa regione con quanto è “effettivamente” frequente.
1) Picci L et all ” A 10-year large scale cystic fibrosis carrier screening in the Italian population”. Journal of Cystic Fibrosis 2010; 9:29-35 .
2) Progetto FFC 5/2008 : “Fattibilità di un programma di screenng di portatori di fibrosi cistica nella popolazione sarda”. Atti della 7a Convention D’Autunno dei Ricercatori in Fibrosi Cistica, Verona, 27-28 Novembre
3) Orizzonti SIFC 2006; Vol 2: No6 ” Report del Registro Italiano Fibrosi Cistica”
