Salve, mio figlio ha 2 anni e mezzo e alla nascita è stato fatto lo screening neonatale all’Umberto I di Roma con risultato negativo.
Ha sempre avuto una crescita regolare da piccolino. All’età di un anno ha avuto una bronchite e poi si sono formati due piccoli focolai di broncopolmonite curata a casa con antibiotici. Successivamente a questo episodio, lo posso descrivere un bambino sano che si ammala come i comuni bambini che vanno in un asilo nido. Dopo l’episodio del primo anno di vita, si è ripresentata una bronchite con un broncospasmo dopo circa un anno e mezzo. La sua crescita è regolare e a detta del pediatra è un bimbo che si ammala come tutti gli altri.
Da mamma iper apprensiva siamo andati a fare una visita allergologica e un day ospital broncopneumologico dove tutti i risultati vanno bene, anche i valori del sodio e cloro nel sangue sono perfetti, tranne il test del sudore che è uscito 83 mmol/L con una quantità di sudore pari a 100 mg con metodo colorimetrico.
C’è un evento che fa pensare sia a noi genitori che al pediatra: il bambino ha fatto il test del sudore in mattinata ma non beveva dalla sera precedente, poco prima aveva fatto le analisi e pianto a non finire. Ha iniziato a bere praticamente dopo aver fatto il test perché ancora non aveva fatto colazione. Possibile che il test sia venuto alterato per mancanza di liquidi nel corpo?
Nel documento ufficiale elaborato dagli esperti della Società Italiana Fibrosi Cistica è riportato come in soggetti disidratati il test del sudore debba essere rimandato. Non sappiamo se le condizioni del bambino, privo di liquidi dalla sera precedente e sotto stress, fossero quelle di uno stato di disidratazione; nel dubbio, il test andrebbe ripetuto perché la disidratazione potrebbe alterare il risultato.
Non viene specificato poi nella domanda con quale metodo e dove il test del sudore è stato eseguito.
Riguardo al metodo, deve essere quello ritenuto ancora oggi il gold standard per la diagnosi di fibrosi cistica, vale a dire la “iontoforesi pilocarpinica secondo Gibson e Cooke”. La colorimetria rappresenta il modo con cui viene dosato il cloro all’interno di tale metodo dopo la stimolazione e la raccolta del sudore, ma ci sembra importante che venga specificato il metodo complessivo.
Riguardo al dove, non ripeteremo mai abbastanza che il test del sudore è un test che richiede molti passaggi di accurata esecuzione da parte di mani esperte: da qui la raccomandazione a eseguirlo solo presso centri specializzati che ne effettuano annualmente un numero elevato. Se nel caso della domanda il test del sudore è stato eseguito in un centro che risponde a questi requisiti, il problema non si pone; ma cogliamo lo spunto per una raccomandazione di utilità generale.
Concludiamo dicendo che un test del sudore positivo andrebbe sempre e comunque confermato. Il percorso diagnostico di fibrosi cistica si compone non solo del test del sudore ma anche di altri accertamenti, se ritenuti necessari, e deve essere sempre effettuato presso centri specialistici.
