Salve, vorrei capire se con le mie mutazioni G85E e 2183AA>G ci sia qualche farmaco di cui posso beneficiare, in quanto ho letto più volte che la G85E rientra tra quelle che risponderebbero al Trikafta (Kaftrio). Ci sono possibilità di avere il farmaco? O eventualmente di entrare a far parte di una sperimentazione? Se sì, come?
Le attuali indicazioni terapeutiche di Kaftrio riportano che il farmaco è indicato per coloro, di età uguale o superiore a 12 anni, che hanno nel gene CFTR la doppia mutazione F508del o una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima sul secondo allele. G85E è effettivamente una mutazione che rientra nel gruppo di quelle a funzione minima ed è effettivamente presente nell’elenco di mutazioni rilasciato da AIFA e approvate per la somministrazione di Kaftrio. Tuttavia, per l’assunzione del farmaco rimane requisito fondamentale la presenza di almeno una mutazione F508del. Questo perché gli studi scientifici condotti su Kaftrio hanno dimostrato che il farmaco è particolarmente efficace (e sicuro) proprio su questa mutazione. Per un approfondimento in merito si può leggere qui e qui.
Per quanto riguarda la mutazione 2183AA>G, si tratta di una mutazione di frameshift: purtroppo attualmente non esistono farmaci modulatori in grado di agire su questa mutazione.
