Salve, vi allego un documento che ho appena letto in merito alla sperimentazione di Kaftrio su mutazioni diverse da quella più frequente. In particolare mia figlia ha la L1077P e la R1162C. Riguardo la prima fa parte dell’elenco mentre la seconda no, dato che è una mutazione stop.
A tal proposito volevo capire se c’è una possibilità che mia figlia, che oggi ha solo sei anni, potrà in seguito prendere questo farmaco. Grazie
Innanzitutto segnaliamo che il form per inviare le domande al nostro sito non prevede la possibilità di allegare documenti. Di conseguenza non abbiamo ricevuto il testo cui si riferisce chi ci scrive.
La mutazione L1077P è una mutazione di classe II (qui un approfondimento), mentre la mutazione R1162X è una mutazione di classe I, detta di stop. Per la seconda mutazione non disponiamo al momento di farmaci incisivi sul difetto della proteina CFTR, responsabile dei sintomi di malattia. Un farmaco promettente, in corso di sperimentazione, è ELX-02, che sembra essere in grado di portare alla sintesi completa di una proteina CFTR normale, specie se abbinato ad altri farmaci modulatori. Su questo sito ne abbiamo parlato qui.
L’agenzia americana sui farmaci (FDA) ha riportato che il farmaco Kaftrio è in grado di aumentare il trasporto del cloro di almeno il 10% in cellule di tiroide del topo Fisher che hanno la mutazione L1077P. Non conosciamo i dettagli di questo studio scientifico eseguito in vitro, né sappiamo di quanto è corretto il difetto associato a questa mutazione. Va evidenziato che questo effetto non è raggiunto dagli altri farmaci modulatori disponibili, Kalydeco e Symkevi.
L’agenzia europea dei farmaci (EMA) ha autorizzato l’uso di Kaftrio nei paesi europei solo se in una delle due copie del gene CFTR è presente la mutazione F508del.
L’agenzia italiana del farmaco (AIFA) segue le indicazioni di EMA, perciò attualmente in Italia il farmaco non è autorizzato per le persone con fibrosi cistica e genotipo L1077P/R1162X.
Ci auguriamo che le diverse posizioni delle agenzie per i farmaci (statunitense, europea, italiana) si avvicinino e ciò potrà sicuramente avvenire se la ricerca contribuirà a definire sempre meglio le caratteristiche delle mutazioni e la loro correzione con i farmaci disponibili.
