È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore può risultare falsato o alterato se il bimbo ha la giardia e si sta curando da questa?
Sì, è possibile che un test di screening neonatale della fibrosi cistica risulti negativo pur essendo il soggetto malato di fibrosi cistica: si tratta di un cosiddetto falso negativo. Abbiamo più volte trattato questo problema su questo sito. Si vedano in particolare le domande/risposte del 24.01.05 Screening neonatale FC: falsi negativi, del 04.10.06 Uno screening neonatale negativo per FC esclude definitivamente la malattia?, del 05.09.07 Tosse frequente e screening neonatale negativo: è ragionevole considerare il rischio di FC?
Questo evento di falsa negatività dello screening sembra abbastanza raro, ma dati precisi non si hanno perché bisognerebbe poter conoscere questi falsi negativi fino alle età più tardive della loro vita e ciò è difficilmente fattibile. Ragioni di questo risultato possono essere: banali errori dell’organizzazione di screening e alcuni limiti di sensibilità del test della tripsina immunoreattiva (la sostanza che viene testata nella goccia secca di sangue del neonato), specie in casi in cui la malattia ha scarsa espressione, almeno alla nascita. È questa la ragione che suggerisce di fare il test del sudore, a qualsiasi età, nei casi con sintomi evocativi anche se il risultato dello screening neonatale era stato negativo.
Non vi è ragione per cui una infezione intestinale da Giardia (un parassita che può colonizzare l’intestino) e il suo trattamento possano rendere falsamente positivo un test del sudore che risulterebbe altrimenti negativo.
