Salve, sono un ragazzo di 29 anni, da qualche mese ho notato dei sintomi abbastanza strani. In prima cosa una cattiva digestione, le mie feci compaiono di un colore molto chiaro con scarsa consistenza e alcune volte con la presenza di un muco molto vischioso e denso, che mi sembra lo stesso che espello espettorando. Trasparente gelatinoso e mi sembra dal sapore salato. La comparsa di un rapido raggrinzimento palmare che mi ha diagnosticato la dermatologa. Dati questi sintomi ho deciso di eseguire un test genetico del portatore. Sono state ricercate 50+14 mutazioni, il risultato è: assenza di mutazioni, polimorfismo IVS poli T: 7T/7T. Non sono portatore di mutazioni per il gene CFTR nei pannelli ricercati. Ho eseguito una RX torace che è risultata negativa e una visita otorinolaringoiatria anche in questa nulla di particolare. Alla luce degli esami che ho svolto ma in presenza di questi sintomi, posso ancora dubitare di essere affetto da qualche forma di fibrosi cistica?
I sintomi presentati da chi ci scrive non sono specifici per la fibrosi cistica e le indagini eseguite permettono di accantonare il sospetto di questa malattia. Per l’interpretazione del test genetico, può essere utile la lettura di questa risposta pubblicata sul nostro sito in cui evidenziamo il significato delle varianti (o polimorfismi) del gene CFTR, cui appartiene la 7T/7T.
Ci teniamo a ribadire ancora una volta l’importanza di condividere i proprio sospetti e preoccupazioni con un medico di fiducia, cui vanno sottoposti anche gli esiti delle indagini svolte. A volte la gestione individuale dei problemi di salute può aumentare dubbi e preoccupazioni che il confronto con uno specialista potrebbe invece contribuire a risolvere.
