Buonasera sono un ragazzo di 28 anni, a seguito di un rapido raggrinzimento palmare mi sono recato in visita da un dermatologo che mi ha diagnosticato un cheratoderma acquagenico, che ho visto in una buona percentuale è associato alla fibrosi cistica. Sono un tipo molto ansioso ma, in concomitanza di alcuni sintomi strani come una mal digestione, noto che le mie feci sono leggermente grasse con cibi digeriti in parte e ripetuti raffreddori, una delle due narici quasi sempre chiuse, mal di testa al risveglio, fiato corto e delle volte non riuscire a fare delle boccate d’aria piena. A volte tosse secca ed espettorato vischioso e denso, premetto che però sono un fumatore purtroppo. Ho eseguito una visita laringoiatrica che ha evidenziato solo un po’ di reflusso, una RX torace negativa e il test genetico per il portatore di fibrosi cistica, in Genetica Medica dell’ospedale della mia città che non ha evidenziato alcuna mutazione. Al netto di questi esami eseguiti c’è ancora la probabilità che io sia affetto da questa patologia? So che la diagnosi viene fatta attraverso il test del sudore, ma la completa negatività del test genetico è importante?
L’esito negativo del test genetico è un dato importante e può dare un’ampia rassicurazione, anche se è vero che non è il test su cui si fonda o si esclude la diagnosi di fibrosi cistica. D’altra parte, i sintomi clinici riportati sono aspecifici, sfumati e saltuari; il quadro radiologico polmonare è riferito nella norma; inoltre è riportato che nel corso delle indagini è emerso un reflusso gastroesofageo che potrebbe spiegare la tosse. La valutazione clinica complessiva allontana il sospetto di fibrosi cistica ma l’analisi della situazione presentata può essere meglio fatta dal medico curante o da un altro specialista di fiducia.
