Prima domanda
Buongiorno, chiedo scusa per il disturbo. Sono un uomo di 43 anni, affetto da colite ulcerosa e iperteso; da qualche mese nel mio escreato, che è poco abbondante e trasparente, sono apparse piccole macchie scure, non so nemmeno io come descriverle. Non ho tosse persistente, ma la mattina appena alzato e ogni tanto durante la giornata, sento al livello della laringe un “qualcosa” da espellere, tossisco apposta e appaiono questi puntini marroncini. Io ho il setto nasale deviato e soffro di rinite cronica peggiorata negli ultimi anni (non credo sinusite, non ho mai mal di testa e il muco è sempre trasparente), non ho mai avuto polipi. Ho chiesto un consulto pneumologico dopo uno otorinolaringoiatrico in cui non è stato evidenziato nulla di anomalo a parte il setto deviato e questa rinite, a detta del medico, causata proprio da questa malformazione. Ho effettuato coltura escreato per miceti e batteri, negativa; RX torace negativo, spirometria nella norma, praticamente identica a una che feci 5 anni fa.
Non credo di aver mai avuto grossi problemi di infezioni alle basse vie respiratorie: da giovane qualche influenza, e qualche bronchite con espettorato verdastro, curata con antibiotici. Ma raramente, forse 10 volte in tutta la mia vita.
A livello intestinale a causa della mia patologia, ho sempre avuto problemi, ma a livello “lieve”, mai pancreatite, mai ostruzioni intestinali. Ho effettuato 2 citologici con campione non idoneo perché il mio espettorato pur sforzandomi, é troppo poco. Ho chiesto allo pneumologo se potesse trattarsi di fibrosi cistica atipica nell’adulto, mi ha detto che a 43 anni l’avrei già scoperto in passato, quindi chiedo a voi cosa pensate e se fosse il caso di approfondire di più in tal senso.
Filippo
Seconda domanda
Buonasera, intanto vi ringrazio per il preziosissimo lavoro e l’impegno che mettete per fornire questo tipo di servizio. Sono un ragazzo di 23 anni, alto 1.80 cm per 70 kg, e da qualche settimana ho il forte sospetto di avere la fibrosi cistica, nonostante allo screening neonatale sia risultato negativo. Infatti presento sintomi che fino a un mese fa non avevo minimamente considerato, come feci liquide e grasse da circa un anno, problemi di digestione, sinusite cronica e, soprattutto, le mie mani raggrinziscono in maniera davvero notevole anche solo dopo 20 secondi a contatto con l’acqua. Parlandone con il mio medico abbiamo eseguito diverse analisi che hanno rilevato colesterolo basso e livelli di calprotectina nelle feci leggermente alti. I valori di lipasi, amilasi e tutti gli altri parametri invece sono nella norma. Qualche giorno fa, per altre ragioni ho dovuto effettuare una rx al torace, la quale ha confermato che i polmoni sono in perfetto stato, anche confrontandola con un’altra rx di 5 anni prima. Ora attendo di effettuare un’ecografia, in base alla quale il mio medico valuterà se sia il caso di fare il test del sudore o meno. La mia domanda è se, in base alle analisi sopracitate e ai vari sintomi riportati, il mio sospetto/tormento di avere la fibrosi cistica sia concretamente fondato e probabile oppure non sussistono delle solide basi su cui fondare questo timore. Grazie mille per il tempo che dedicherete a rispondere a questa domanda.
Elia
Abbiamo scelto di pubblicare queste domande assieme e per esteso, con le relative risposte, perché accomunate dal fatto che descrivono timori e preoccupazioni, a volte fondati a volte no, sul proprio stato di salute. Tuttavia siamo convinti che tali questioni non debbano né possano essere affrontate attraverso un sito web.
Abbiamo più volte sottolineato che le informazioni contenute nel nostro sito hanno lo scopo di diffondere la conoscenza della malattia fibrosi cistica, ma non possono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.
Raccomandiamo quindi di identificare un medico o uno specialista cui rivolgersi con fiducia per porre tutte le proprie domande, esplicitare i dubbi, inquadrare correttamente i problemi clinici e prendere le dovute decisioni.
Luisa Alessio, Direzione Scientifica FFC Ricerca
Risposta alla prima domanda
La consultazione con i due specialisti ha già contribuito a escludere una patologia come la fibrosi cistica. Noi non abbiamo altro da aggiungere sulla diagnosi.
Vorremmo condividere con chi ci legge un pensiero che potrebbe essere utile: la vicinanza con le persone con fibrosi cistica ci insegna ogni giorno quanto è importante imparare a convivere con il nostro stato di salute, gestendolo assieme e nel modo suggerito dai medici di riferimento, e ad apprezzare i piccoli e grandi doni che la vita ci offre.
Risposta alle seconda domanda
I sintomi che descrive non sono specifici di fibrosi cistica. È giusto che sia il suo medico a condurre le indagini necessarie, poiché ha tutti gli elementi di conoscenza del suo caso. Il test diagnostico per la fibrosi cistica è il test del sudore, che conviene fare, se è il caso, presso un centro regionale di diagnosi e cura per questa malattia.
