Buongiorno, sono affetto da fibrosi cistica e ho avuto un figlio tramite PMA. C’è il rischio che mio figlio, che è portatore sano di fibrosi cistica, possa avere anche lui questo problema? Mio padre, da portatore sano di FC, è comunque riuscito ad avere un figlio. Eventualmente quali sono gli esami da fare oltre allo spermiogramma? E a che età bisogna farli? Grazie.
Un portatore sano di fibrosi cistica è una persona che possiede una copia normale e una mutata del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). Il portatore sano non ha alcuna manifestazione della fibrosi cistica, perciò la sua capacità riproduttiva è inalterata: in altre parole non presenta infertilità.
La conoscenza dello stato di portatore è importante perché un portatore sano può trasmettere il gene difettoso ai suoi figli. Per questo motivo, è raccomandato che un portatore sano, come il figlio di chi scrive, esegua il test genetico sul gene CFTR per sapere di quale mutazione è portatore. Questo potrà essere svolto in età adulta, quando la persona sarà più vicina al momento della pianificazione familiare e avrà gli strumenti per comprendere il significato del test. In quel momento sarà opportuno che anche l’eventuale partner ricorra al test genetico per sapere se portatrice. Solo la coppia composta da due portatori sani ha rischio elevato, il 25% a ogni gravidanza, di avere figli affetti da FC.
