Buonasera, io e mia moglie stiamo provando ad avere un figlio attraverso la fecondazione assistita e mia moglie si è sottoposta all’esame per la fibrosi cistica. Sono arrivati i risultati, ma non riusciamo a comprenderli. Nel referto si parla di “presenza in eterozigosi della mutazione G85E 7T/7T” e accanto c’è scritto “mutazioni assenti”. Il risultato è “mutazioni assenti” o “presenza in eterozigosi”, ecc? Grazie mille per la disponibilità.
Non possiamo avere la certezza del testo presente nel referto dell’esame genetico, possiamo dare un’interpretazione sulla base delle informazioni riportate. A ogni modo, consigliamo a chi scrive di chiedere un appuntamento a chi ha fornito la risposta del test così da chiarire tutti i dubbi.
Da quel che possiamo capire, la persona che si è sottoposta all’esame genetico per la fibrosi cistica (FC) possiede, a livello del gene CFTR, la mutazione G85E assieme al polimorfismo 7T su un cromosoma 7; sull’altro cromosoma 7 solo il polimorfismo 7T e nessuna mutazione di CFTR. È possibile, quindi, che le parole “presenza in eterozigosi” si riferiscano alla mutazione G85E, presente infatti solo su uno dei due cromosomi 7; e che le parole “mutazioni assenti” riguardino l’altro cromosoma, sul quale c’è solo la variante 7T.
Aggiungiamo che 7T è una variante (o polimorfismo) del gene CFTR che non ha effetti clinici. Invece G85E è una mutazione missenso che causa fibrosi cistica se combinata con un’altra variante causa di FC.
Nella situazione di profilo genetico descritta, la persona è da considerarsi una portatrice sana di mutazione del gene CFTR. Un portatore sano è una qualsiasi persona nata con una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica. Non è malata né manifesta alcun sintomo di malattia, ma può trasmettere la FC ai figli se anche il suo partner è portatore sano. Per questo motivo, è opportuno che il partner di un portatore sano di mutazione CFTR ricorra all’analisi genetica.
