Che fare nel dubbio di infertilità maschile dovuta a mutazioni del gene CFTR

Nella maggior parte dei casi in cui c’è una relazione di causa-effetto tra la presenza di mutazioni del gene CFTR e l’infertilità maschile, lo spermiogramma non risulta “abbastanza nella norma”, ma molto alterato: indica, infatti, la completa assenza di spermatozoi (azoospermia), dovuta alla mancanza o all’ostruzione dei dotti deferenti (Atresia Congenita dei vasi Deferenti, CBAVD). E’ molto più raro che ci sia un nesso fra FC e alterazioni più modeste dello spermiogramma ( come per esempio una diminuzione del numero degli spermatozoi =oligospermia). Si può leggere a questo riguardo la risposta “Oligospermia e stato di portatore sano FC” del 26/09/07.

Per decidere se occorrano altre indagini bisognerebbe avere altre informazioni: quale si pensa possa essere finora la causa dell’infertilità? E’ maschile, femminile, di coppia? Per capire le cause maschili, la visita di un andrologo può eliminare molti dubbi riguardo alla fibrosi cistica (esame diretto ed ecografia per valutazione dei dotti deferenti). Così pure è importante consultare un genetista perchè dica il suo parere sul livello di accuratezza delle indagini genetiche fatte finora da entrambi e su quale rischio di fibrosi cistica in un’eventuale gravidanza. Va anche ricordato che la condizione di assenza congenita dei dotti deferenti è abitualmente legata alla presenza di due mutazioni o di una mutazione più un cosiddetto “polimorfismo” che può avere valenza di mutazione: spesso peraltro la seconda mutazione o il polimorfismo è di difficile identificazione senza indagini molto approfondite. Si veda in proposito anche la risposta alla domanda del 21.05.08 “Infertilità maschile da assenza congenita dei dotti deferenti: malato o “portatore di FC?“