Buongiorno, il mio bambino ha 3 anni e ha la fibrosi cistica con mutazioni D1152H e 4382delA. Al momento sta abbastanza bene, mai avuto tosse o raffreddori pesanti. Un solo aspirato positivo a Pseudomonas aeruginosa con cicli seguenti di Bramitob, ma mai un sintomo. Mi chiedo a oggi se per queste mutazioni a funzione residua sarà mai possibile arrivare a una cura. In più, mi chiedo, essendo noi caregiver vaccinati (Covid-19), quanto proteggiamo effettivamente loro che non possono ricevere nessun vaccino? Noi potremmo prenderlo in forma lieve, ma a loro sarebbe trasmesso allo stesso modo? Grazie per la vostra disponibilità.
Le mutazioni a funzione residua si accompagnano nella maggior parte dei casi a un quadro clinico non impegnativo. Trial clinici già conclusi hanno dimostrato una buona risposta, nei pazienti portatori di questo tipo di mutazioni, alla terapia con Kalydeco e negli USA, ma non ancora in Europa né in Italia, questa terapia è già stata autorizzata a partire da 1 anno di età. Tra le mutazioni a funzione residua considerate rientra anche la mutazione D1152H. È auspicabile che il farmaco sia autorizzato per queste mutazioni in tempi brevi anche nel nostro Paese.
Al momento non esistono certezze riguardo alla possibilità di trasmettere l’infezione da Covid-19 da parte di soggetti già vaccinati, anche se i dati via via disponibili sono sempre più rassicuranti. Può essere affermato quindi, con un buon grado di evidenza, che due genitori vaccinati hanno scarsissime probabilità di infettare il proprio bambino. È importante considerare inoltre che nei bambini, in generale, l’infezione si accompagna a quadri clinici molto miti e, in fibrosi cistica in particolare, l’infezione da Covid-19, salvo che in casi rarissimi di pazienti adulti e immunocompromessi, non sembra causare conseguenze preoccupanti sulla malattia di base.
