Buon pomeriggio, sono alla 16ª settimana di gravidanza dopo un percorso di fecondazione eterologa. Mio marito, a seguito d’indagine approfondita, è risultato portatore di fibrosi cistica con mutazione rara. La donatrice di ovocita ha effettuato il test su 135 mutazioni del gene CFTR, compresa quella di mio marito ed è risultata negativa. Ora hanno riscontrato una lieve iperecogenicità dell’intestino del bambino e sto valutando di fare l’amniocentesi, ma anche se si riscontrasse la stessa mutazione nel feto significa che questo è malato? Non potrebbe essere solo portatore come lo è mio marito?
Grazie.
Stupisce che in un percorso complesso di fecondazione eterologa, in cui si sapeva che un genitore è portatore sano di fibrosi cistica, non ci sia stata una consulenza genetica in cui i genitori sono stati informati del rischio, seppure minimo, di avere un bambino con fibrosi cistica. Ci auguriamo che questo sia stato fatto, anche se non riferito nella domanda. Comunque riportiamo qui le informazioni essenziali da conoscere, per interesse generale, nel caso in cui un genitore è portatore e l’altro no, a prescindere che ci sia un gravidanza già avviata.
Su questo argomento ci sono già molte domande nel sito (cercare “coppia a rischio intermedio”, oppure “coppia portatore-non portatore”). In ogni caso l’argomento deve essere trattato nell’ambito di un colloquio di consulenza genetica.
Il rischio della coppia in cui uno dei due è portatore accertato e l’altro non lo è (cioè ha fatto il test genetico ed è risultato negativo), è tanto più basso quanto più approfondito è stato il test genetico eseguito su chi è risultato negativo. Se è stato molto approfondito, il rischio della coppia di avere un figlio con fibrosi cistica diventa estremamente basso, anche se non è mai zero, perché anche chi è risultato negativo al test non arriva mai ad avere rischio zero di essere portatore.
Quindi il rischio della coppia di avere un bambino con FC non è elevato come nel caso della coppia composta da due soggetti entrambi portatori (che è 1 su 4), ma è più alto di quello della coppia della popolazione generale che non ha fatto nessun tipo di test (che 1 su 3000 circa).
La diagnosi prenatale (con villocentesi o amniocentesi):
-ha il 50% di probabilità di diagnosticare che il feto NON è affetto da fibrosi cistica perché NON ha ereditato la mutazione identificata nel genitore portatore;
-ha il 50% di probabilità di diagnosticare che il feto è portatore della mutazione identificata nel genitore. In questo caso il feto risultato portatore come il genitore ma non si può escludere che sia affetto da fibrosi cistica, perché non si può escludere in assoluto che abbia ereditato dal genitore che è risultato non portatore (in questo caso genitore biologico) una mutazione non identificata dal test genetico che ha eseguito.
Per quanto riguarda l’iperecogenicità intestinale come marcatore sospetto di fibrosi cistica ci sono moltissime risposte sul sito che preghiamo di leggere, citiamo per esempio “Gravidanza in donna FC: feto portatore sano di DF508 con lieve iperecogenicità intestinale”, risposta non recente ma ancora del tutto aggiornata nei suoi contenuti scientifici.
