Buongiorno, io e mia moglie abbiamo iniziato il percorso per capire da dove provenga l’azoospermia diagnosticatami circa un mese fa. Il valore FSH è risultato elevato (26,4) e LH pure. Dopo l’ecocolordoppler la diagnosi è stata varicocele di 4° tipo. Visti i primi esiti, abbiamo continuato facendo ulteriori approfondimenti tramite l’esame del DNA e Cariotipo, e ad oggi abbiamo i primi risultati dello screening della fibrosi cistica che riporta: polyT/polyTG c.[1210-34 tg[11];1210-12t[5]];[1210-34tg[11];1210-12t[7]] (tg)11t5/(tg)11t7, cosa a noi abbastanza indecifrabile. Da questo quadro si può capire lo stato di gravità? Ad ogni modo, già in questa fase, ci hanno consigliato la PMA tramite Micro-Tese da fare a Lugano. Grazie, cordiali saluti.
Perché la risposta possa essere di utilità generale diciamo che, nel caso descritto, vi è elevazione degli ormoni Follicololi-Stimolanti (FSH) e Luteneizzante (LH), azoospermia nel liquido seminale, varicocele. È stata fatta l’indagine genetica per FC e sembra di capire che non sono emerse mutazioni del gene CFTR, piuttosto un assetto delle varianti poli-T che, secondo la vecchia nomenclatura, si potrebbe semplificare così: nel gene CFTR su di un cromosoma 7 vi è la combinazione 5T-TG11, sull’altro gene CFTR dell’altro cromosoma 7 vi è la combinazione 7T-TG11.
Sempre per conoscenza generale ripetiamo che, se il test genetico è stato eseguito cercando un vasto numero di mutazioni CFTR e non ne è stata trovata nessuna, è l’assenza di mutazioni che deve rassicurare sul fatto che l’azoospermia non è correlata alla fibrosi cistica. Le combinazioni delle varianti del complesso Poli-T da sole non determinano il quadro dell’azoospermia FC; semmai correlate con l’azoospermia da fibrosi cistica sono solo certe particolari combinazioni (soprattutto 5T accompagnato da TG maggiore di 12, combinazione che non c’è in questo caso) su di un cromosoma 7, ma sempre in accompagnamento a una vera mutazione del gene CFTR sull’altro cromosoma 7 (mutazione che in questo caso sembra non essere stata identificata).
Quindi saremmo orientati a pensare che non ci sia relazione con la fibrosi cistica, anche per il fatto che l’azoospermia da fibrosi cistica si accompagna all’immagine di dotti deferenti atresici o scarsamente sviluppati all’ecografia; inoltre, da valori di ormoni FSH e LH nella maggioranza dei casi nella norma. Perciò crediamo che in questo caso debba essere approfondito e completato l’inquadramento diagnostico. Preghiamo di leggere molte risposte già pubblicate sull’argomento, in particolare Quando l’azoospermia si associa ad aumentata secrezione degli ormoni dell’ipofisi, che agiscono sul testicolo per la produzione di spermatozoi e L’azoospermia ostruttiva, responsabile di infertilità maschile, può avere cause diverse dalla fibrosi cistica.
