Salve, mio figlio è affetto da fibrosi cistica diagnosticata con screening neonatale, mutazione D110H e F508del. Vorrei qualche informazione sulla mutazione D110H, ho trovato poche informazioni sul sito. Grazie.
Ci sembra strano che le informazioni trovate su D110H siano sembrate poche: nel dubbio, riportiamo sotto l’elenco di risposte che compaiono scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito, iniziando dalla più recente del gennaio 2021. (Ringraziamo tutti coloro che scrivono se prima di porre una domanda fanno questa ricerca, perché in questo modo chi ha il compito di scrivere le risposte può dedicare il tempo ai quesiti nuovi ed essere d’aiuto a un maggior numero di persone).
1) Kalydeco è farmaco impiegabile nel trattamento di mutazioni CFTR a funzione residua, anche in singola copia, ma in Europa non è approvato per tale indicazione, 4/01/2021
2) Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H, 10/12/2019
3) D110H è mutazione CFTR relativamente benigna e trattabile con Kalydeco qualsiasi sia la mutazione che l’accompagna, 30/11/2017
4) FC con mutazione D110H: una forma lieve, 29/05/2011
