Salve, vi contatto perché io e mio marito da diverso tempo cerchiamo una gravidanza. Lui presenta un’agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti; abbiamo fatto il test genetico di fibrosi cistica e entrambi siamo portatori.
A mio marito hanno identificato due differenti varianti: GENOTIPO NM_000492.4: c.1585-1G>A e la c.601G>A; a me invece GENOTIPO: D1152H c.3454G>A. A questo punto vorrei chiedervi se possiamo comunque fare una procreazione assistita senza diagnosi preimpianto o se è necessario. Grazie.
Riceviamo spesso domande come questa, che pongono questioni troppo complesse per essere trattate con una risposta via web.
Per rispondere dovremmo avere visione completa delle indagini genetiche eseguite, verificarne l’accuratezza, parlare con gli interessati per informarli sulle caratteristiche della procreazione medicalmente assistita (PMA: indicazioni, tecniche, tasso di successo ecc, ecc) e della diagnosi genetica preimpianto (PGD: indicazioni, fattibilità, procedure).
Che cosa vuol dire “è necessario fare una diagnosi genetica preimpianto”? Possiamo supporre che l’interrogativo sintetizzi un discorso molto complesso: se la coppia ha alto rischio genetico di avere embrioni con fibrosi cistica, la diagnosi genetica preimpianto permette di scegliere per l’impianto in utero solo quelli non affetti. La PMA invece prevede l’impianto di tutti gli ovociti fertilizzati, sui quali bisogna poi eseguire la diagnosi prenatale per sapere se geneticamente c’è o non c’è la FC, e a quel punto si può decidere se continuare o interrompere la gravidanza.
Chiedere a un sito di divulgazione il parere su scelte così importanti, che necessitano di condivisione di conoscenze e di riflessioni personali, ci sembra una semplificazione eccessiva, poco utile per chi chiede e non opportuna per chi dovrebbe rispondere. Perciò il nostro suggerimento è di individuare un centro per la PMA, che abbia fra i suoi esperti un genetista competente nel campo della fibrosi cistica e fissare un appuntamento per un colloquio di consulenza genetica.
