Salve, ho una bimba di quasi 8 mesi con diagnosi di fibrosi cistica da quando ne aveva 3. Le sue sono entrambe mutazioni mild, G1244E e R117C. Vorrei informazioni rispetto a questa combinazione, sapere quale potrebbe essere il decorso della malattia, quali sono i trattamenti possibili e a partire da quale età. Grazie.
Prima di porre una domanda preghiamo sempre di controllare attraverso il motore di ricerca del sito se la mutazione del gene CFTR che è di proprio interesse non sia già stata oggetto di risposte. In questo caso, scrivendo G1244E nel motore di ricerca sarebbe comparsa la risposta citata sotto (1) dove si dice che G1244E è mutazione con difetto di gating per la quale è approvato il trattamento con il farmaco Kalydeco, rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN), a partire dai 2 anni di età. L’altra mutazione è R117C che appartiene al gruppo delle mutazioni con funzione residua, per le quali in Italia attualmente non è approvato ufficialmente nessun farmaco, a meno che non siano accompagnate dalla mutazione F508del. Si prega di consultare la tabella riassuntiva sui modulatori, che cerchiamo di tenere costantemente aggiornata.
1) Una mutazione CFTR gating suscettibile di trattamento con Kalydeco: la G1244E, 12/01/2017
