Sto assumendo Trikafta da più di un anno per mutazione F508 /L102R, avuto con modalità “compassionevole”. Vivo con la paura della approvazione del Kaftrio. Se la seconda mutazione non rientra fra quelle previste sarebbe una tragedia. La ripresa fisica è stata impressionante, sembra di non avere più la malattia. Scusate, ma non si è tranquilli.
Per rendere comprensibili a tutti i timori espressi nella domanda, dobbiamo dire che in genere un’azienda farmaceutica, nel momento in cui il farmaco che produce è approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) in carico al Sistema Sanitario Nazionale, chiude l’accesso alla modalità di fornirlo con modalità “compassionevole”. Da qui il timore di rimanere senza terapia da parte di chi scrive. Rispetto a questo timore, non sappiamo come andranno le cose e non possiamo dare rassicurazioni che non ci compete dare. Sappiamo però che Vertex ha presentato all’European Medicines Agency (EMA) la richiesta di estensione dell’indicazione di Kaftrio a tutti i soggetti (a partire dai 12 anni) che abbiano anche una sola mutazione F508del, indifferentemente da quale sia la seconda, e la risposta di EMA non dovrebbe tardare ancora molto (1). Il parere di EMA rappresenta un punto cruciale, che non potrà non essere tenuto in considerazione dagli enti regolatori dei singoli stati. La posizione di FFC è sempre stata di sostenere l’approvazione di Kaftrio anche nei soggetti con singola copia di F508del (2), dal momento che i trial approvativi ne hanno dimostrato efficacia simile ai soggetti con doppia F508del. Infine, il problema delle liste delle mutazioni definite a funzione minima è abbastanza ingarbugliato e non ci sembra utile prenderle come criterio di riferimento assoluto. Un consiglio pratico può essere di parlare con i medici del Centro di riferimento, perché possono avere maggiori informazioni su come sia stata valutata la mutazione L102R quando Vertex ha deciso di fornire il farmaco.
1) investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-european-medicines-agency-type-ii-variation, 14/09/2020
2) In attesa che Kaftrio venga approvato in Italia e assunto in carico al SSN per tutte le persone con FC che abbiano almeno una copia della mutazione F508del, a prescindere da quale sia la seconda mutazione eventualmente associata alla prima, 04/02/2021
