Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare per sensibilizzare l’attenzione dell’opinione pubblica e le istituzioni sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una di queste malattie.
Le persone con una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, sono nel complesso 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. Tra le rare, la fibrosi cistica è la più diffusa in Europa. E rare, talvolta rarissime, sono anche alcune delle 2.000 mutazioni conosciute del gene CFTR che causano la fibrosi cistica e che interessano il 30% dei malati FC in Italia.
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica aderisce promuovendo iniziative dedicate e veicolando le testimonianze di chi convive con la malattia e al tempo stesso si fa portavoce per tutti gli altri pazienti che attendono una cura.
Rachele durante la cerimonia di premiazione
Mercoledì 24 febbraio si è tenuta online la cerimonia di premiazione dei Black Pearl Awards di Eurordis, non profit europea che per il decimo anno celebra i traguardi straordinari raggiunti e l’instancabile lavoro di coloro che ogni giorno cercano di fare la differenza nella vita delle persone che convivono con una malattia rara. Rachele Somaschini, da anni testimonial FFC, con il suo progetto #CorrerePerUnRespiro è stata decretata vincitrice del titolo Young Patient Advocate, in quanto giovane straordinaria (under 30) che contribuisce attivamente ad aumentare la conoscenza, a livello locale, nazionale e internazionale, di temi cruciali per coloro che convivono con una malattia rara. Leggi la notizia
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha scelto di non abbandonare nessuno. Oltre all’impegno, condiviso con Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e Società Italiana di Fibrosi Cistica (SIFC), al fine di rendere accessibile per i malati il nuovo farmaco Kaftrio a un costo sostenibile da parte del Sistema Sanitario Nazionale italiano e non a loro carico, FFC opera per trovare al più presto “Una Cura per tutti”.
“La fibrosi cistica è una malattia multiorgano estremamente complessa, così come complesse sono tutte le malattie rare, che penso rappresentino un problema duplice per il malato e la sua famiglia – dichiara Matteo Marzotto, presidente e co-fondatore FFC – in questi ambiti vi è purtroppo meno Ricerca e dunque meno sapere. Prendersene cura significa anche occuparsene, occuparsene è un dovere.”
Davide Valier con la felpa “I love FFC”
Tra i malati con mutazioni rare che non hanno ancora accesso a una cura, c’è Davide Valier, 22 anni, testimonial e volto della Campagna Nazionale di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. “Questa malattia si eredita da genitori entrambi portatori sani, il più delle volte ignari di esserlo. Sembra strano ma questa malattia è ancora poco conosciuta. L’ereditarietà è meno “visibile” rispetto ad altre patologie. Può succedere che per generazioni non ci siano casi in famiglia, perché il gene mutato si è trasmesso solo con lo stato di portatore, quindi senza provocare nessun sintomo. Emerge solo quando vuole il caso, che fa incontrare due portatori sani che hanno una probabilità su 4 di mettere al mondo un figlio malato. Chi decide di fare il test per sapere se è portatore di fibrosi cistica combatte la legge del caso e può ragionare sul futuro dei suoi figli”. Leggi l’intervista completa
L’Arena di Verona illuminata con i colori della Giornata
Infine, domenica 28 febbraio l‘Arena di Verona, come altri monumenti in Italia e nel mondo, si è colorata di verde, bianco e rosa per sensibilizzare la cittadinanza e le istituzioni sul tema.
Un grazie a Dravet Italia Onlus, promotrice dell’iniziativa, per aver coinvolto Fondazione, che ha partecipato all’accensione di inaugurazione, tenutasi lunedì 22 febbraio, con Graziella Borgo, vicedirettore scientifico FFC.
