Qualche giorno fa è stata dimessa la mia seconda figlia e ci hanno detto che, a distanza di 15 giorni, dovrà ripetere lo screening per la fibrosi cistica (a prescindere dal risultato del primo screening di cui non conosciamo ancora l’esito), in quanto nelle prime 48 ore di vita non ha defecato da sola il meconio ma solo su stimolazione. Mi chiedevo a questo punto se, a prescindere dai due risultati, con la speranza che siano entrambi negativi, è consigliabile fare un test della sudorazione e/o test genetico su noi genitori? Il tutto sempre dovuto al fatto che non è riuscita a defecare da sola nelle prima 48 ore di vita. Per la prima figlia non ci siamo mai interrogati su questa malattia, in quanto il primo screening effettuato sicuramente è risultato negativo e poi non abbiamo mai ricevuto alcuna chiamata dall’ente ospedaliero. Ringrazio anticipatamente
Una ostruzione intestinale da meconio ispessito (ileo da meconio) si ritrova in circa il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica. In questa malattia più raramente si può anche avere un semplice ritardo di emissione di meconio (oltre le prime 48 ore); ma la prima emissione in terza giornata di vita può essere ancora considerata normale o quasi, tanto più se l’emissione è ottenuta, come sembrerebbe in questo caso, con la semplice manovra del termometro. Al di là della fibrosi cistica, vi sono parecchie condizioni che fanno ritardare l’emissione del primo meconio, legate in genere a un ritardo di maturazione della funzione nervosa che regola la motilità intestinale: di solito si tratta di bambini che presentano anche in seguito stitichezza. Una tipica condizione di ritardata emissione si ha nei grandi prematuri e nei bambini con peso molto basso alla nascita. Tutto questo per dire che la difficoltà a emettere il meconio non costituisce di per sé sospetto forte di fibrosi cistica e ci sembra corretto quanto suggerito dai medici, vale a dire ripetere il test di screening (supponiamo sia il dosaggio della trpsina), seguire con attenzione la bambina per osservare come cresce e come scarica e decidere di conseguenza. In sintesi: per ora ci sembra non indicato pensare all’esecuzione del test del sudore, saranno i medici stessi che lo chiederanno se ci fossero elementi più forti degli attuali per sospettare la fibrosi cistica (1).
1) Sathe M, Houwen R. Meconium ileus in Cystic Fibrosis J Cyst Fibros. 2017 Nov;16 Suppl 2:S32-S39
