Vi contatto perchè avendo la mutazione 2789+G>A residua con R1066c, come il paziente di questa domanda Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A), vorrei sapere se il Kalydeco è idoneo anche per me e che significa “in formulazione cinese”? Come fa questo paziente a reperire il farmaco? Non riesco a capire, perchè in Italia bisogna essere in uno stato compassionevole per la somministrazione?
In attesa di un gentile riscontro, porgo cordiali saluti.
Questa domanda solleva un problema estremamente serio, consistente nella possibilità che una persona qualsiasi venga a conoscenza di aziende farmaceutiche che, pur non essendo autorizzate alla produzione di farmaci di vario tipo, lo stesso li producono e li vendono, per lo più attraverso Internet (1). Questo è possibile anche nel caso del Kalydeco, poiché la formula chimica del composto è nota al mondo scientifico e quindi in teoria il farmaco è riproducibile. Ma le aziende che non sono ufficialmente autorizzate a farlo, non hanno nessun controllo da parte delle autorità sanitarie sul loro operato, quindi non c’è nessuna garanzia che possano essere rispettati criteri minimi di sicurezza ed efficacia del composto. Perciò chi lo assume è bene che sappia che compie una scelta personale e si assume la responsabilità di rischi non prevedibili per la propria salute. Gli esperti chimici e farmacologi da noi consultati sul problema hanno aggiunto che controlli casuali, eseguiti presso i laboratori in cui operano, hanno messo in evidenza i risultati più strani sulla natura del composto, tra cui per esempio la presenza della quantità più che dimezzata, rispetto a quanto dichiarato, del principio attivo del farmaco.
Purtroppo è vero, in Italia Kalydeco non è ritenuto ufficialmente indicato per chi ha una mutazione residua come 2789+G>A e un’altra mutazione diversa da F508del. Su questo ci sono molte risposte ed è un problema importante che FFC con SIFC e LIFC sta ponendo agli enti regolatori (2).
1) Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A), 07/08/2020
2) I genotipi CFTR anche con una sola copia di mutazione a funzione residua sono teoricamente trattabili con Kalydeco, ma manca ancora l’approvazione dell’autorità regolatoria europea, 04/01/2021
