Mia figlia, dopo due settimane di vita, è stata operata all’intestino, presso l’Ospedale Civile di Brescia, a causa di una enterocolite necrotizzante che le aveva perforato l’intestino. Alla nascita le era stato fatto il prelievo per lo screening neonatale della fibrosi cistica e durante la degenza post-operatoria le sono stati fatti una serie di esami, tra cui l’esame del sudore. Oggi, lei ed il gemello, hanno 5 mesi di vita e godono di ottima salute. Mi hanno però richiamato dall’ospedale in cui è nata, perchè il centro di Milano che si occupa dello screening neonatale richiede, per “chiudere la pratica” relativa alla bimba, un ulteriore esame del sudore. Ho chiesto ai medici il motivo per cui si debba ripetere l’esame: mi hanno detto che a livello genetico la bimba non presenta nessuna mutazione, ma che per motivi burocratici, dato che uno degli esami del sudore precedenti è risultato leggermente superiore al valore limite, deve essere ripetuto. Malgrado le rassicurazioni, sono un po’ in ansia. Il risultato del test del sudore può essere stato sfalsato dalla presenza della NEC? E, dato che a livello genetico non risulta nulla, il dover ripetere il test del sudore è dovuto realmente a quanto previsto nel protocollo? Grazie
L’enterocolite necrotizzante è una malattia che colpisce alcuni neonati, particolarmente se prematuri. Essa consiste in una grave infiammazione dell’intestino che porta a”necrosi” (morte) di una parte più o meno estesa dello stesso, con tendenza alla perforazione. Non ne sono chiari ancora il meccanismo e le cause: prevale l’idea che ne sia fattore favorente una ischemia (difetto di apporto sanguigno) dell’intestino, che facilita l’attecchimento e la virulenza di alcuni batteri. Essa comporta un forte sconquasso di tutto l’equilibrio metabolico dell’organismo nel suo complesso. Non conosciamo le ragioni per cui sia stato fatto un test del sudore, ma è possibile che, per qualche ragionamento dei curanti, sia stata presa in considerazione anche la fibrosi cistica, che ha nel test del sudore il suo riferimento diagnostico. E’ anche possibile che quel test abbia dato un risultato lievemente positivo o nella fascia cosiddetta “borderline” (cioè di valori tra il normale e il patologico). Non sappiamo se nelle condizioni di sconquasso metabolico indotte dall’enterocolite necrotizzante anche la secrezione salina del sudore possa essere lievemente compromessa, ma questo è ragionevolmente ipotizzabile, come lo può essere in altre condizioni patologiche che possano influire sulla funzione sudorale . Comunque, in questi casi si considera buona norma ripetere il test del sudore quando il bambino ha raggiunto una situazione di equilibrio, non tanto per “chiudere la pratica”, quanto per non lasciare alcun dubbio sulla diagnosi, anche se con il test genetico di primo livello (come immaginiamo sia stato quello fatto per l’analisi di mutazioni CFTR) non sia risultata presente alcuna mutazione del gene in causa per la fibrosi cistica.
