Salve. Sono nel primo trimestre di gravidanza e sto cercando di capire come muovermi per l’indagine della fibrosi cistica.
La mia prima figlia risultò positiva al test di screening neonatale su meconio, poi risultata negativa con l’accertamento del test sul sudore, ma la genetista in quella occasione ci disse che ci poteva essere la possibilità che fosse portatrice sana (anche se parlò di possibilità e non di certezza) e mi consigliò per una eventuale seconda gravidanza di fare una amniocentesi (lasciammo anche il consenso per essere ricontatti per fare accertamenti genetici io e il mio compagno, ma in due anni non siamo mai stati richiamati). In famiglia mia e del mio compagno non sono noti casi di questa patologia, l’unico campanello di allarme arrivò dallo screening neonatale.
La mia domanda è: dovremmo fare il test genetico io e il mio compagno ed eventualmente sulla base dell’esito un amniocentesi? Sulla base del fatto che la bambina fu richiamata dallo screening neonatale per la fibrosi cistica, potremmo avere l’esenzione del SSN o è solo per parenti con malattia conclamata?
La positività al test di screening neonatale basata sull’esame del meconio (le prime feci che il bambino emette dopo la nascita) porta, come in questo caso, a un proseguimento delle indagini per escludere la diagnosi di fibrosi cistica. Crediamo però che, nell’ambito del protocollo di screening adottato in questo caso, sia stato eseguito contemporaneamente all’esame sul meconio anche il dosaggio della tripsina pancreatica, un enzima secreto dal pancreas considerato valido indicatore di sofferenza pancreatica. Questo esame infatti viene eseguito in tutti i laboratori dello screening neonatale in Italia e, se risulta elevato, pone il sospetto di una condizione di portatore sano della malattia, come affermato già in tempi non recenti in letteratura scientifica (1).
Su questa base quindi, probabilmente, è stata data l’informazione al gruppo familiare riguardo alla maggiore probabilità, rispetto alla popolazione generale, che la bambina prima nata potesse essere portatrice sana della malattia. Crediamo utile quindi effettuare il test del portatore FC nei due futuri genitori, perché i genitori di un portatore sano hanno il 50% di probabilità (ciascuno dei due) di essere a loro volta portatori sani della malattia. Ulteriori eventuali esami diagnostici durante la gravidanza saranno decisi dal genetista di riferimento in base al risultato del test nei genitori.
Non ci risulta che al momento sia considerata la possibilità di fornire gratuitamente il test per il portatore FC a una coppia in cui un precedente figlio avesse presentato risultati sospetti (test su meconio o tripsina pancreatica) nelle indagini dello screening neonatale. La gratuità del test è prevista solo sulla scorta dell’identificazione certa, attraverso test genetico, dello stato di portatore. Dalle informazioni fornite si potrebbe supporre che il test genetico non sia stata eseguito nella prima figlia e che i genitori forse per questo in seguito non siano stati richiamati. L’informazione se il test genetico sia stato eseguito nella bambina potrebbe essere richiesta a livello locale nell’ambito del Centro di riferimento FC Regionale.
1) Castellani C, Picci L et al “Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non carriers” Am J Med Genet 2005; 135:142-144
