La positività al test di screening neonatale basata sull’esame del meconio (le prime feci che il bambino emette dopo la nascita) porta, come in questo caso, a un proseguimento delle indagini per escludere la diagnosi di fibrosi cistica. Crediamo però che, nell’ambito del protocollo di screening adottato in questo caso, sia stato eseguito contemporaneamente all’esame sul meconio anche il dosaggio della tripsina pancreatica, un enzima secreto dal pancreas considerato valido indicatore di sofferenza pancreatica. Questo esame infatti viene eseguito in tutti i laboratori dello screening neonatale in Italia e, se risulta elevato, pone il sospetto di una condizione di
portatore sano della malattia, come affermato già in tempi non recenti in letteratura scientifica (1).
Su questa base quindi, probabilmente, è stata data l’informazione al gruppo familiare riguardo alla maggiore probabilità, rispetto alla popolazione generale, che la bambina prima nata potesse essere portatrice sana della malattia. Crediamo utile quindi effettuare il
test del portatore FC nei due futuri genitori, perché i genitori di un portatore sano hanno il 50% di probabilità (ciascuno dei due) di essere a loro volta portatori sani della malattia. Ulteriori eventuali esami diagnostici durante la gravidanza saranno decisi dal genetista di riferimento in base al risultato del test nei genitori.
Non ci risulta che al momento sia considerata la possibilità di fornire gratuitamente il test per il portatore FC a una coppia in cui un precedente figlio avesse presentato risultati sospetti (test su meconio o tripsina pancreatica) nelle indagini dello screening neonatale. La gratuità del test è prevista solo sulla scorta dell’identificazione certa, attraverso test genetico, dello stato di portatore. Dalle informazioni fornite si potrebbe supporre che il test genetico non sia stata eseguito nella prima figlia e che i genitori forse per questo in seguito non siano stati richiamati. L’informazione se il test genetico sia stato eseguito nella bambina potrebbe essere richiesta a livello locale nell’ambito del Centro di riferimento FC Regionale.
1) Castellani C, Picci L et al “Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non carriers” Am J Med Genet 2005; 135:142-144