Buongiorno. Mio figlio di 7 anni, da quando aveva 6 mesi, ha sempre sofferto di rinite, sinusite, raffreddori. Aveva una ipertrofia adenoidea per la quale è stato sottoposto a intervento di rimozione. Permane ipertrofia tonsillare. La situazione è un pochino migliorata (non ha più apnee), ma le sinusiti con accumulo di muco denso in inverno continuano a tormentarlo. È risultato negativo allo screening neonatale. Avevo effettuato analisi genetica di primo livello tramite amniocentesi risultata negativa. All’età di 3 anni è stato sottoposto al test del sudore con risultato di 12. Possiamo escludere con certezza l’ipotesi della fibrosi cistica? Grazie infinite per il lavoro che fate.
Comprendiamo la preoccupazione di chi ci scrive per una storia pesante di patologia delle prime vie aeree, che tuttavia sembrerebbe mitigarsi con l’età. Meraviglia invece che sia tenuta ancora in campo la fibrosi cistica, che pur può dare manifestazioni alle prime vie aeree, quando vengono messe insieme numerose evidenze che la escludono: test genetico in amniocentesi che esclude la massima parte delle mutazioni CFTR, test di screening neonatale FC negativo, test del sudore completamente normale. Quindi la fibrosi cistica è esclusa.
