Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela tra noi: suo padre e mio nonno erano cugini carnali, aventi le mamme sorelle ed i padri fratelli. Il risultato del test è stato per lui negativo (mutazioni CFTR assenti), per me è emersa la mutazione genetica, allo stato eterozigote, del gene CFTR: N1303K. Mi scrivono che questa è considerata severa e grave se associata ad altre mutazioni tipo DF508, risultate peraltro assenti. Non so se, vista la parentela, dobbiamo proseguire con le ricerche e fare un test di 2° livello o se posso affrontare una gravidanza. Vi chiedo un consiglio e vi ringrazio in anticipo. Saluti.
Se i membri di una coppia hanno un certo grado di consanguineità (= hanno parenti in comune) hanno la possibilità di avere entrambi la stessa mutazione di uno stesso gene (ereditata dal parente comune). Perciò la consanguineità aumenta il rischio di avere figli affetti da malattie trasmesse con meccanismo “autosomico recessivo”, vale a dire da genitori entrambi portatori dello stesso gene mutato.
La fibrosi cistica è una di queste malattie e per questo se c’è una certa consanguineità fra i membri della coppia è opportuno eseguire il test per il portatore delle mutazioni del gene CFTR. Naturalmente, più stretto il grado di parentela più alto il rischio di avere geni in comune e viceversa, più lontano il grado di parentela, più basso il rischio. Una coppia che abbia parentela più lontana dei secondi cugini può essere considerata ( riguardo al rischio di avere figli con FC) come un coppia qualsiasi della popolazione generale (1).
Nella coppia della domanda la parentela in questione ha suggerito prudententemente di fare il test per il portatore: “lei” è risultata portatrice, lui no. Lei è risultata portatrice della mutazione N1303K. Essendo portatrice non ha nessuna importanza se la mutazione sia lieve o severa. In base al risultato del test il rischio residuo per la coppia di avere un figlio con FC si può stimare di 1 su 400 circa. A questo punto indagini ulteriori non sono suggerite dall’esistenza della parentela all’interno della coppia, ma dalla valutazione di quanto sia considerato accettabile dalla coppia il rischio di 1 su 400. Su questo argomento si può vedere sempre su questo sito la risposta “Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello ” (17/10/08)
1. www.snlg-iss.it “Modelli di analisi genetica per fibrosi cistica”, 01/12/05
