Buongiorno, mi chiamo Lorenzo e ho 25 anni. A partire da marzo di quest’anno ho iniziato ad avere problemi intestinali vari, tra cui diarrea cronica di colore giallo e nauseabondo, intenso meteorismo, fastidio alla zona epigastrica, astenia grave oltre che perdita di peso di 10 kg. Varie indagini strumentali hanno escluso malattie infiammatorie intestinali, ho eseguito colonscopia con esito negativo, gastroscopia pure, enteroRM e colangioRM perfette, fatta eccezione per una lieve adenomesenterite. Celiachia negativa. Sono risultati alterati per ben due volte gli esami dell’elastasi fecale (prima 65 e poi 185) e della calprotectina fecale (1259 e 122). Ho provato vari rimedi che non hanno sortito effetti. Unica piccolissima nota positiva, il Creon che, seppur non abbia risolto, ha migliorato (leggermente) la sintomatologia. Non riesco a prendere neanche un grammo, non sono mai stato così magro. Non ho mai avuto problemi respiratori, fatto salvo i classici raffreddori stagionali. Potrebbe trattarsi di una forma tardiva di FC? Quali iter devo seguire per un inquadramento diagnostico? Grazie anticipatamente.
Da quanto esposto nella domanda, si tratta di un problema clinico insorto da alcun mesi senza precedenti significativi, in cui spicca la notevole perdita di peso. E dopo una ampia serie di esami clinici su vari fronti delle patologie gastrointestinali, con risultati giudicati “negativi”, il dato su cui giustamente si focalizza l’attenzione riguarda i molto bassi valori di elastasi-1 fecale.
Su questo problema della bassa elastasi fecale abbiamo appena dato risposta su questo sito: riguarda il bambino piccolo e tuttavia alcune informazioni sono forse utilizzabili (1). Diciamo subito che valori di elastasi fecale di 65 e 185 sono sicuramente indice di insufficienza pancreatica. Sono peraltro livelli che potrebbero accompagnarsi a un residuo di funzionalità pancreatica. Si tratta di stabilire che cosa causa questa depressione della secrezione di enzimi digestivi pancreatici. Giustamente si va a pensare alla causa più comune di insufficienza pancreatica, al di fuori dei casi di interventi chirurgici demolitivi sul pancreas, e cioè la fibrosi cistica. Su questa ipotesi è ovvio che bisogna subito far chiarezza: occorre un doppio test del sudore, con eventuale test genetico (rivolgendosi a un Centro regionale per la fibrosi cistica).
È vero che la fibrosi cistica può manifestarsi tardivamente in alcuni casi, ma in questi non è l’insufficienza pancreatica la manifestazione più comune, mentre lo sono abitualmente i sintomi respiratori. In seconda istanza andrebbero considerate altre ipotesi. Intanto non andrebbero trascurati i valori elevati di calprotectina, un marcatore di infiammazione intestinale (è vero peraltro che la calprotectina può risultare elevata anche in alcuni casi di fibrosi cistica) di cui tener conto. Tra le possibili cause vi può essere una storia di pancreatite, di cui non risulta in questo caso documentazione (episodi di dolori addominali a fascia alla base del torace, con marcata elevazione degli enzimi pancreatici, lipasi, tripsinogeno, amilasi pancreatica nel siero, che andrebbero testati anche oggi). Una pancreatite cronica ricorrente potrebbe determinare un danno persistente più o meno importante nella struttura e funzione del pancreas, con possibile esito in insufficienza pancreatica, anche parziale. Nella domanda non viene citato qualche esame focalizzato sul pancreas (anche una ecografia). Vi possono poi essere condizioni anatomiche particolari che coinvolgono in varia misura il pancreas.
Queste considerazioni sono offerte a chi ci scrive e ad altri che avessero problematiche analoghe per poter interloquire con qualche elemento in più con chi si prenderà carico della persona.
1) Ragioniamo sul caso di un bambino con elastasi fecale molto bassa, 27/10/2020
