Salve, sono mamma di un bimbo di 1 anno. La sua elastasi fecale risulta essere 23. A breve eseguirà il test del sudore, ma vorrei sapere se un tale valore potrebbe corrispondere alla fibrosi cistica. Tutti gli altri esami ovviamente sono nella norma (tiroide, celiachia, etc). Grazie.
La domanda non ci dice delle ragioni e dei sintomi per cui in questo caso è stato fatto l’esame dell’elastasi nelle feci. Pertanto ci sentiamo di ragionare sul puro dato di laboratorio.
Il dato riferito è patologico: valori di elastasi-1 fecale inferiori a 100, anche in un bambino piccolo, si accompagnano di solto a gradi diversi di insufficienza pancreatica (l’elastasi fecale è uno degli enzimi secreti dal pancreas). Questa comporta difetto di digestione degli alimenti, grassi in particolare, ed eventualmente rallentamento di crescita, quando l’insufficienza pancreatica raggiunge gradi estremi.
In questi casi vale sempre la raccomandazione di ripetere l’esame almeno due volte in giorni diversi. Per essere certi che vi sia maldigestione (e quanto questa sia intensa) può essere opportuno anche determinare la perdita di grassi con le feci (steatorrea): si raccolgono tutte le feci di 72 ore e su queste si determina il contenuto di grassi. Il bambino di un anno, con alimentazione abituale, non perde più di 2-3 grammi di grassi in 24 ore.
Naturalmente, se si dovesse confermare elastasi patologica e magari perdita di grassi maggiore di 3 grammi per giorno, bisogna investigare sulle cause possibili. La fibrosi cistica è la causa più frequente di insufficienza pancreatica nel bambino: il test del sudore eseguito in doppio su almeno 75 mg di sudore per ciascun prelievo, eventualmente seguito da test genetico, se positivo, dovrebbe chiarire il dubbio. Se il test del sudore risultasse normale, le ipotetiche cause di insufficienza pancreatica riguardano patologie molto più rare: tra queste segnaliamo in particolare la Sindrome di Shawchaman-Diamond, pure malattia su base genetica, caratterizzata da insufficienza pancreatica, ridotta crescita e riduzione dei globuli bianchi nel sangue (neutropenia).
Queste situazioni vengono in genere affrontate con competenza presso i centri regionali specializzati per la fibrosi cistica.
