Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K nel gene CFTR. Il risultato è compatibile con lo stato di portatore di fibrosi cistica. Il paziente presenta genotipo 7T/9T per la VARIANTEIVS8”. Tecnica impiegata: analisi mediante multiplex PCR su DNA estratto da campione biologico e successiva ibridazione reverse dot blot su strip con tecnica Lipa. Vorrei gentilmente sapere, in attesa della consulenza genetica, se è sicuro che sono portatrice sana o se devo eseguire il test del sudore e se tutto questo può darmi sintomi inerenti la malattia. Inoltre credo che per un eventuale figlio non dovrebbero esserci problemi di malattia: giusto?
È altissimamente improbabile che la presenza del complesso allelico 7T/9T, anche se associato a una mutazione del gene CFTR, come è in questo caso, dia problemi di salute. Perciò non sono necessari accertamenti riguardanti la malattia fibrosi cistica, la diagnosi è di portatore sano della mutazione N1303K.
Per averne ancora maggiore certezza sarebbe importante sapere se la variante 7T è “in cis” con la mutazione 1303K, vale a dire sullo stesso cromosoma in cui è presente la mutazione, o “in trans”, cioè sul cromosoma opposto. Se fosse in cis con N1303K, cade qualsiasi preoccupazione. Se invece fosse in trans, ripetiamo che le probabilità che questo comporti sintomi collegati alla fibrosi cistica sono estremamente basse e non sono assolutamente necessarie indagini ulteriori.
Il genetista potrà fornirle queste informazioni, come pure il rischio che come coppia (portatrice-non portatore) avete di avere un bambino con fibrosi cistica. Questo rischio si può valutare in base al numero e il tipo di mutazioni del gene CFTR che il test è in grado di identificare e quindi quanto è accurato il risultato nel soggetto che risulta non portatore.
