Mio marito soffre di azoospermia causata da atresia dei dotti deferenti. In seguito a test di primo livello con ricerca di 88 mutazioni, detection rate 88.1%, è stata riscontrata la mutazione R334W in eterozigosi + T5/T7. Quindi è altamente sospetta una diagnosi di CFTR-related disorders. Mio marito ha 35 anni e non presenta visibilmente altri sintomi, se non a volte un leggero fiato corto (da bambino diagnosticato asmatico). Volevo chiedervi, con CFTR-related disorders è possibile che la sola e unica problematica sia l’atresia dei dotti deferenti? Oppure nessuno potrà mai darlo per certo e si parlerà solo in termini probabilistici, lasciando quindi aperta la possibilità che in un futuro anche altri organi (polmoni/fegato/pancreas) potranno essere compromessi? Chiedo perché ho letto che non si utilizza più la nomenclatura “fibrosi cistica benigna” in quanto quando si rendono manifesti i problemi legati ai polmoni, allora il decorso e la gravità può essere paragonabile alla FC classica. Quindi mi chiedo: prima o poi i polmoni saranno sicuramente attaccati? Inoltre, lo stesso tipo di analisi genetica (1 livello con detection rate 88.1% per la popolazione italiana) fatta a me riporta: assenza mutazione gene FC e T7/T7. Mi è stato riferito che avremo 1/200 probabilità di avere un figlio malato di FC, non riesco però a capire come mai non si vuole abbassare ulteriormente questa probabilità facendomi fare un analisi genetica di secondo livello. Grazie mille in anticipo per l’attenzione.
Questa domanda contiene molti interrogativi che purtroppo non hanno risposte basate su evidenze scientifiche. Per utilità generale, confermiamo che il decorso delle forme chiamate CFTR-related disorders (CFTR-RD), in italiano “Sindromi correlate al gene CFTR”, è in generale piuttosto imprevedibile, compreso comunque in una gamma di manifestazioni di modesta entità; non si sa se queste manifestazioni rimangono ristrette a un unico organo o apparato oppure se con il tempo ci sia un interessamento più generale come nelle forme classiche di fibrosi cistica. Come per la fibrosi cistica classica, anche per le CFTR-RD si potrebbe dire che ogni caso è un caso a sé e non si possono fare previsioni individuali, ferma restando l’osservazione che riguardo alla situazione polmonare è altissimamente improbabile che assumano l’andamento peggiorativo ingravescente tipico della fibrosi cistica classica. Questa imprevedibilità suggerisce un comportamento di prudenza e per questo, anche nei casi in cui sembra esserci come manifestazione unicamente l’azoospermia, il nostro suggerimento è di rivolgersi comunque a un centro specializzato per fibrosi cistica e chiedere un inquadramento generale. I medici del centro FC raccoglieranno la storia complessiva dei sintomi (per esempio, com’è evoluta l’asma?) e faranno indagini che in genere hanno un esito rassicurante e possono dare risposte più certe ai dubbi sul futuro.
Per quanto riguarda le indagini genetiche eseguite, non avendo a disposizione documenti e risultati, è molto difficile entrare nello specifico dei consigli dati e in particolare della valutazione del rischio di avere figli con fibrosi cistica. Consigliamo di riparlare con un genetista esperto e farsi rilasciare una relazione scritta. L’argomento è particolarmente complesso e carico di implicazioni.
