Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per il test del sudore, vista anche la presenza riscontrata della mutazione 4382delA, come quella del padre. Primo risultato del test sudore 29 mEq/L su entrambi i braccini quindi negativo. Ripetuto dopo circa una settimana i valori erano 22 e 27, quindi ancora risultato negativo. Sono passati ad oggi due anni e mezzo e, visto la seconda gravidanza che abbiamo in corso, faccio su di me un test genetico di secondo livello (NGS), visto che quello di primo livello risultava negativo. E purtroppo sono anch’io portatrice della mutazione rara c. 489 +3A>G (621+3A->G). Si riapre un bruttissimo scenario, dove, oltre a villocentesi urgente mi consigliano di fare esame in NGS anche sul mio primo bambino che apparentemente gode di ottima salute. Ma i genetisti ci dicono che il test del sudore poteva essere benissimo negativo in quanto sono due mutazioni di classe VI (4382delA) e classe V (621+3A->G). Siamo veramente distrutti, non riesco ad attendere la risposta che sarà fra due settimane, sto impazzendo perché nessuno ci assicura di nulla se non che sarà forma lieve. La paura è tanta e ci dicono che non sanno cosa comporteranno queste due mutazioni. Vi prego un vostro parere.
Confermiamo quanto è stato detto: si tratta di mutazioni che con tutta probabilità sono associate a una quota di funzionamento della proteina CFTR e quindi a un decorso più mite della malattia, se malattia dovesse esserci. Nella domanda sembra sia dato per scontato che la malattia sia presente nel feto nella gravidanza in corso: invece ci sono il 75% di probabilità che non ci sia (perché la diagnosi è di portatore sano o nemmeno portatore), il 25% che ci sia (diagnosi di malato, pur con forma probabilmente mite). Più di questo confermiamo che, per quello che oggi si sa, è impossibile dire.
Per il bambino che ha avuto ripetutamente test del sudore negativo: è un test importante, che è molto vicino a rappresentare quanto funziona complessivamente la proteina CFTR. Quindi, in questo bambino, sia che abbia una mutazione CFTR, sia che ne abbia due, la proteina CFTR funziona al punto da dare valori di cloro nel sudore normali. Ed è un bambino che, immaginiamo, è cresciuto bene, senza problemi di salute, come del resto si accenna nella domanda. Anche questo va tenuto presente. Il tempo può portare risposte più favorevoli di quelle che oggi sembra di intravedere. Purtroppo con queste informazioni che fanno appello alla razionalità e che sono il compito delle nostre risposte, non sappiamo se possiamo essere d’aiuto, la situazione è veramente difficile e richiederebbe un supporto e una vicinanza ben diversi. Utile una consulenza presso il centro regionale di riferimento per la fibrosi cistica della propria regione: l’elenco è consultabile alla pagina sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica.
