Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso l’ipotesi della diagnosi preimpianto). Abbiamo parlato sia con la ginecologa sia con il nostro centro FC di riferimento e ci troviamo confusi dalla diversità di opinioni. La ginecologa è certa della validità del Prenatal Safe, un test da effettuare alla 12esima settimana e solo in caso di esito dubbio sottoporsi ad un esame più invasivo. Il centro FC esclude il Prenatal Safe e consiglia di effettuare subito villocentesi o amniocentesi (quale delle due?). Leggendo la vostra risposta alla domanda “Diagnosi prenatale per una coppia che ha già avuto un figlio con FC” del 5 giugno 2006 si evince che tra i due esami è da fare la villocentesi. Leggendo le vostre risposte “L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno in corso di gravidanza: un approccio di diagnosi genetica prenatale non ancora sufficientemente validato” del 23 ottobre 2019 e “La villocentesi per la diagnosi genetica di fibrosi cistica viene praticata abitualmente alla decima settimana di gravidanza” del 30 agosto 2019, ci sembra di capire che l’opinione del centro FC sia più corretta. Vorremmo conoscere la vostra opinione. Grazie.
Dalle informazioni di cui disponiamo non ci risulta che il test “Prenatal Safe”, un test che analizza il DNA fetale che circola nel sangue materno a partire dalle prime settimane di gravidanza, sia stato ancora “validato” per quanto riguarda la specificità e sensibilità nella diagnosi di patologie genetiche. Vuol dire che non ci risulta che, in conformità a studi su largo numero di gravidanze, si possa dire quante volte dà un risultato corretto e quante volte un risultato sbagliato per quanto riguarda la presenza di fibrosi cistica (o di altre malattie dovute ad alterazioni del corredo genetico). Forse la ginecologa citata è a conoscenza di questi dati importanti, che non sono presenti nel materiale informativo fornito in accompagnamento al test? Ci sembra di capire che questi dati sono stati oggetto di una pubblicazione scientifica che riguarda però sempre la diagnosi delle patologie cromosomiche, non quelle genetiche. Il nostro suggerimento è di riparlare con la ginecologa ponendo questi quesiti.
Ricordiamo anche che se il test “Prenatal Safe” è eseguito alla 12a settimana di gravidanza e per caso dà un risultato dubbio, la villocentesi o amniocentesi sarà eseguita in un’epoca piuttosto avanzata di gravidanza, cosa che potrà rendere più difficili le decisioni in caso di risultato di patologia FC. Anche di questo importante argomento è meglio parlare con la ginecologa.
