Salve a tutti. La mia domanda è frutto di una semplice curiosità: perché alcuni neonati FC presentano l’ileo da meconio e altri no? Da cosa dipende? Mi sembra di aver capito, leggendo alcuni articoli e altre vostre risposte, che la presenza di ileo da meconio non è sinonimo di esito della malattia più sfavorevole. Però vorrei capire il perché a volte si presenta, a volte no. Quali sono le condizioni che portano al manifestarsi di questa condizione? Grazie anticipatamente per la risposta. Buona giornata.
L’ileo da meconio è una condizione di ostruzione dell’ultimo tratto dell’intestino tenue, chiamato ileo. La causa dell’ostruzione è un tappo più o meno esteso di meconio denso e disidratato. È la manifestazione più precoce della fibrosi cistica, presente già nella vita fetale, evidenziabile con ecografia (intestino iperecogeno): colpisce il 10-15% dei neonati con FC. Di solito si manifesta in soggetti che hanno due copie di mutazioni CFTR di tipo detto “severo”, cioè di mutazioni che consentono pochissima o nulla funzione CFTR (tipicamente gli omozigoti F508del). Quindi, questa è la prima ragione per cui alcuni neonati presentano l’anomalia e altri no. Tuttavia la maggior parte dei neonati con una coppia di mutazioni severe non ha ileo da meconio. Questo si ritiene dipenda, almeno in parte, dall’effetto di altri geni, detti “geni modificatori”, che influenzano in diversa misura le manifestazioni della malattia a parità di mutazioni.
