Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato risultati diversi nelle due braccia: braccio dx Cloro 32.32 mEq/l su 105.2 mg sudore, mentre sul braccio sinistro 27.52mEq/l su 87.2 mg sudore. Ora siamo stati richiamati per un secondo test del sudore in quanto il braccio destro è, se pur di poco, borderline. Mio figlio ha 45 giorni e non presenta sintomi e sta crescendo senza particolari problemi. Cosa dobbiamo aspettarci? Ci dicono di un quadro clinico attuale non allarmante ma noi siamo molto preoccupati. C’è sempre la possibilità di trovare un secondo gene mutato con una ricerca più approfondita? I valori del test del sudore, essendo di poco alti, sono un buon segnale? Grazie mille per tutto quello che fate.
I due risultati del test del sudore sono sostanzialmente equivalenti e stanno intorno al limite che separa nel lattante i risultati normali da quelli borderline. Giustamente è stato richiesto un secondo test del sudore. Quali sono quindi gli scenari possibili se il nuovo test confermasse o quasi i primi risultati?
1. Il bambino è portatore sano FC (una sola mutazione CFTR). Un certo numero di portatori sani ha valori un po’ alti di tripsina allo screening neonatale e il sudore può avere valori di cloro appena sopra la soglia di normalità.
2. Il bambino può avere una seconda mutazione CFTR (test genetico di 2° livello): questa sarebbe quasi certamente una mutazione di tipo mite che, associata alla prima, darebbe forma lieve o atipica di malattia. Questa peraltro è la condizione meno probabile.
