Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 anni che ha fatto polmonite al secondo anno di età, al terzo anno ha avuto un principio di polmonite e quest’anno polmonite bilaterale. Tutto comincia sempre da un semplice raffreddore, lei non soffia dal naso per espellere muco, così comincia tosse e tutto degenera fino alla polmonite. Ho deciso di portarla da un primo pneumologo, il quale mi ha dato una cura antiasmatica (solo visitandola e senza farle esami. Non soddisfatta l’ho portata da un secondo pneumologo che ha prescritto test del sudore e tanti esami per capire la causa di queste polmoniti ricorrenti. Primo test del sudore 45.9, quindi mi dicono di ripeterlo perché borderline, oltre a una serie di esami quali: ecografia addome, esame feci, esami sangue, test DNA e raggi al torace (oltre a secondo test sudore). Risultati di tutti questi esami: secondo test del sudore 28, esame feci perfetto, esami del sangue perfetti, ecografia addome tutto perfetto e raggi al torace con un ispessimento causa bronchiti/polmoniti precedenti. Cerco nel frattempo lo screening neonatale: ne hanno fatti due ed entrambi hanno dato valori normali (non so il motivo per cui ne abbiano fatto due, può essere perché sia nata prematura alla 32+6?), comunque entrambi valori normali. Ovviamente so che dovrò aspettare il risultato del DNA ma nel frattempo mi chiedo: possibile che il primo test del sudore sia borderline e il secondo test sia negativo? Non mi spiego come possa cambiare un test del sudore e, quindi, stravolgere totalmente la situazione e, adesso, non so a quale test credere. Spero in una Vostra risposta. Grazie infinite e scusate se mi sono dilungata.
Comprendiamo il disagio. Ci pare che il problema sia il test del sudore, che dà due risultati discordanti: il primo con valori borderline (sono quelli compresi tra 30 e 60 mEq/L ci cloro) e il secondo con risultati nella norma (sotto 30 mEq/L). Potremmo commentare meglio questi risultati se potessimo sapere la quantità di sudore raccolto nelle due circostanze (sono attendibili i valori se ottenuti su almeno 75 mg di sudore). Va detto che il test del sudore fatto in momenti diversi può dare qualche variazione, ma in questo caso la variazione può essere eccessiva. Certamente il test genetico aiuterà. Tuttavia la normalità del test di screening neonatale non orienta l’ipotesi di fibrosi cistica e i dati clinici che ci vengono forniti non suggeriscono una situazione clinica preoccupante. In caso di ulteriori dubbi, suggeriamo rivolgersi al centro regionale per la fibrosi cistica della propria regione. Un elenco dei centri è disponibile nel sito della Sifc, a questa pagina.
