Sono un ragazzo di 18 anni, sportivo a livello agonistico da sempre. La spirometria di maggio 2019 dava 7 L di capacità polmonare. Da 3 mesi soffro di una febbricola che raggiunge valori di massimo 37,3 durante il giorno, per poi scendere la sera e di notte a valori di 35,8. La sintomatologia che ha accompagnato questa febbricola è stata, per un certo periodo, la produzione di espettorato catarroso giallo proveniente sia dalle vie aeree superiori che da quelle inferiori. Avevo tosse che non era però catarrosa ma secca, per qualche giorno ho fatto un po’ fatica a respirare ma non era una dispnea grave, tant’è che riuscivo a parlare tranquillamente e di notte non tossivo mai. Ho comunque intrapreso 3 terapie antibiotiche e ora questa sintomatologia è assente, solo un lieve sibilo espiratorio ancora e sporadicamente tosse. La febbricola persiste. Con 3 esami del sangue negativi (indici di flogosi compresi), Rx torace negativo, esame obiettivo ORL negativo, l’otorino ritiene possa essere una forma mild di fibrosi cistica. A supporto di questa tesi porta la pancreatite acuta con insulto epatico (senza per fortuna esiti), che ho avuto 3 anni fa in seguito a un intervento in urgenza per appendicite con peritonite. Quando sono nato ho eseguito lo screening neonatale, ne ho il certificato e sono risultato negativo. Non mi hanno richiamato. Nella mia vita non ho mai avuto infezioni ricorrenti alle vie respiratorie inferiori, quasi mai tosse. Mai difficoltà respiratorie. Tendo giusto a soffrire di sinusite e sono un soggetto asmatico allergico agli acari della polvere. Lo screening neonatale, peraltro obbligatorio ed effettuato nel 2001, è attendibile? Può escludere, al di là ovviamente dei falsi negativi, con una percentuale rassicurante la fibrosi cistica? Grazie.
In questo caso l’espettorazione di catarro purulento può essere giustificato da una sinusopatia, così come la febbricola. Ma non si può escludere anche una origine bronchiale. La storia di sinusite accompagnata dalla nozione di una pancreatite acuta in una persona giovane certamente consente di porre in discussione un generico sospetto di fibrosi cistica, sostenuta da mutazioni del gene CFTR di tipo mite (si cerchino su questo sito con motore di ricerca numerose risposte sul problema pancreatite e FC). Suggeriamo di rivolgersi per questo al Centro FC della propria regione, dove la questione potrà essere affrontata con una accurata anamnesi, un test del sudore ed eventualmente test genetico. Il catarro purulento andrebbe comunque esaminato con una coltura batterica e antibiogramma.
Quanto allo screening neonatale per fibrosi cistica, va detto che esso comporta in genere sia risultati falsi positivi che falsi negativi. Questi ultimi sono particolarmente più probabili nelle forme miti o atipiche di fibrosi cistica.
