Recensione di pubblicazione da progetto FFC
Questo studio prende in esame gli effetti di un programma di offerta del test per il portatore FC da parte di ginecologi e medici di famiglia agli individui e alle coppie in età riproduttiva senza rischio particolare di figli con FC. L’analisi copre un lungo periodo (21 anni) e riguarda il Veneto Orientale. L’effetto più rilevante sembra quello di un consistente calo dell’incidenza di malattia.
Il programma ha previsto che il test fosse messo a disposizione con solo un modesto contributo di spesa da parte dell’utente (il restante costo coperto dal Servizio Sanitario Regionale); che fossero diffuse informazioni apposite sulla malattia e sul test FC, accessibili via web alla popolazione e ai sanitari; che fosse creata una rete di laboratori collaboranti al progetto (16 laboratori pubblici nell’area del Veneto-Est ), e infine che il centro di coordinamento (Verona) raccogliesse le segnalazioni delle coppie di portatori identificate, in modo da monitorare le loro scelte riproduttive. Con questa ricerca (1) Carlo Castellani conferma il rapporto esistente fra l’uso del test per il portatore FC e la diminuzione di nascite di nuovi malati FC, attraverso dati su periodo più lungo e con tendenza più rilevante: dal 1993 al 2013 nel Veneto Est l’utilizzo del test è continuamente aumentato, raggiungendo il tetto di 174.494 test eseguiti, con identificazione di 5.966 portatori e 150 coppie di portatori. In parallelo i nati con FC (diagnosticati attraverso screening alla nascita) nella stessa area e nello stesso periodo sono stati 145, con fluttuazioni annuali ma sostanziale riduzione complessiva (10 nati FC nel 1993, 3 nel 2013). L’incidenza della malattia è passata da 1 nato con FC su 2730 nel 1993 a 1 su 14.220 nel 2013. E’ verosimile che questo calo sia in relazione con le decisioni delle coppie di portatori nei confronti del desiderio di avere figli. Queste decisioni, purtroppo, non sono state rintracciate o conoscibili per ragioni varie (organizzative-privacy). Potrebbero aver fatto ricorso alla diagnosi prenatale in Italia o essere andati all’estero per ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (illegale in Italia nel periodo esaminato), o aver rinunciato ad avere figli o averli adottati. A conferma della correlazione fra l’uso del test per il portatore e il calo dei nati FC, c’è la possibilità di confrontare i dati dell’area del Veneto Ovest, dove non è stata fatta nessuna politica attiva di offerta del test: qui l’incidenza della FC è diminuita solo dell’1%, passando da 1 nato FC su 3589 nel 1993 a 1 su 3870 nel 2013. Infine, per quanto riguarda il rapporto fra la diffusione del test per il portatore e lo screening neonatale, viene rilevato che lo screening neonatale sembra diventare meno efficiente in quanto segnala un numero consistente e crescente di diagnosi “incerte” di FC. La tendenza andrà monitorata e spiegata in futuro perché implica scelte sanitarie importanti.
La ricerca è stata condotta con il Progetto FFC#8/2011, coordinato dal dott. Carlo Castellani, del Centro Regionale Fibrosi Cistica di Verona, finanziato da Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, con il supporto di adozione di Fondazione Veneto Banca Onlus.
The paper (1) describes the results of a CF carrier screening program implemented in the eastner subarea of Veneto region and covering the 1993-2013 period. The impact of the screening on CF birth prevalence and newborn screening is examined. The carrier test was given partially free of charge, being the remaining cost covered by regional health service. It was offered prenatally by gynaecologists and general practitioners to individuals or couples of reproductive age. The performed tests were 174,000; 5,966 carriers and 150 carrier couples were identified. Carrier rate (number of carriers/ number of test) was 1:29. In the same period and in the same subarea 145 babies were CF diagnosed by neonatal screening. A significative correlation is shown between birth prevalence of CF cases and the number of carriers identified. Estimated birth prevalence moved from ½,730 in 1993 to 1/14,200 in 2013. In spite of the efforts of the researchers, scanty data were available about reproductive choices of carrier couples. Finally, the effect of carrier screening program on neonatal screening would be an increasing number of uncertain CF diagnosis, therefore the perspective is to monitor this trend and to detail its possible reasons.
(1) Castellani C, Picci L Tridello G, Casati E, Tamanini A, Bartoloni L, Scarpa M, Assael BM and the Veneto CF Lab Network “Cystic fibrosis screening effects on birth prevalence and newborn screening” Genetics in Medicine 2015 Jun 18
