Lo screening neonatale FC si è diffuso in tutti gli stati USA; anche lì, come dappertutto, c’è il problema che in una piccola percentuale di bambini che hanno avuto tripsina elevata non si riesce ad arrivare ad una diagnosi conclusiva: o perchè il test del sudore dà valori incerti o perchè il test genetico segnala mutazioni o varianti genetiche di cui non si conosce ancora il reale significato. Nei soggetti più grandi, a questi quadri incerti è stato attribuito il nome di “FC atipica” o “FC non classica” o “disturbi CFTR correlati ” o “FC lieve”. Ma i soggetti più grandi vanno incontro a queste diagnosi sulla base dei sintomi che presentano, mentre i bambini segnalati dallo screening non hanno alcun sintomo.
La Fondazione FC americana ha promosso l’incontro di un gruppo di esperti (direttori di centri FC e ricercatori) perchè mettessero a punto un accordo sul come trattare questi bambini dalla diagnosi incerta e lo traducessero in linee-guida pratiche (1). Gli esperti hanno proposto che questi bambini siano riconosciuti come affetti da: “CFTR-Related Metabolic Syndrome” (Sindrome Metabolica Correlata a CFTR). E hanno prodotto un documento interessante, che propone comportamenti ispirati al compromesso fra due posizioni: applicare un etichetta diagnostica correndo il rischio di medicalizzare bambini che non hanno sintomi oppure lasciare tutto all’evoluzione casuale e in questo modo perdere l’opportunità di prescrivere terapie preventive. Per quello che oggi si sa, i bambini in cui si riconosce la presenza di una “Sindrome Metabolica CFTR-Correlata” possono andare incontro a situazioni molto diverse: possono con il tempo sviluppare sintomi che portano a concludere per una diagnosi di FC; oppure possono avere malattie CFTR-correlate come la pancreatite acuta ricorrente; oppure possono, se maschi, presentare come unico sintomo l’infertilità. Altri invece possono non sviluppare mai alcun sintomo.
Segnaliamo alcuni punti interessanti di queste Linee-Guida: viene molto raccomandato di comunicare ai genitori il termine di Sindrome Metabolica CFTR-Correlata e di sottolineare la differenza con la Fibrosi Cistica vera e propria. Viene raccomandato di informarli che con il tempo potranno essere disponibili test più accurati, tali da risolvere i dubbi diagnostici.
Il test del sudore che risulta incerto entro le 4 settimane di vita del bambino va ripetuto una seconda volta a 2 mesi e una terza volta a 6 mesi. Non ha senso ripeterlo un numero maggiore di volte, è invece opportuno eseguire l’analisi genetica e approfondirla il più possibile. E’ di cruciale importanza in questi primi mesi il ruolo del pediatra curante, che va informato da parte delle specialista FC dell’incertezza della situazione e delle sue implicazioni. Ma è naturale che i genitori facciano molto riferimento al pediatra curante, specialmente se vi sono barriere geografiche, finanziarie o di altro tipo rispetto al Centro FC. Lo specialista FC ha però il compito di sottoporre il bambino ad una valutazione clinica generale intorno ai 2 mesi (anche senza che debba intervenire in questo l’intero team FC). Questa comprende l’RX torace, il tampone faringeo, la misura dell’elastasi fecale. Il bambino va visto in spazi separati dagli altri pazienti FC, in modo da evitare il rischio di infezioni crociate. In seguito, gli interventi del Centro FC sono richiesti solo all’insorgere dei sintomi (es: crescita scarsa, tosse che non si risolve nel giro di un paio di settimane) e sono richiesti dal pediatra curante che ha il compito della sorveglianza del bambino. E quindi, anche la decisione di introdurre una terapia tipica della FC “classica” come è la fisioterapia viene presa solo se i sintomi respiratori sono prolungati o ricorrenti o se il quadro radiologico lo suggerisce.
1) Borowitz D et all “Cystic Fibrosis Foundation Practice Guidelines for the Management of Infants with Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Related Metabolic Syndrome during the First Two Years as of Life and Beyond”. J Pediatr 2009; 155:S106-16
